Ficha técnica: Síndrome de Klinefelter

Por: Jennifer Pochne El síndrome de Klinefelter fue descubierto por primera vez en 1942 por el médico y genetista estadounidense Harry F. Klinefelter y sus colegas. Klinefelter estaba trabajando en el Hospital General de Massachusetts cuando notó una serie de características físicas inusuales en un grupo de hombres jóvenes que presentaban testículos pequeños, ginecomastia y […]
Efemérides 20 de julio: Nacimiento de Gregor Mendel

Por: Jennifer Pochne Johan Gregor Mendel, hoy en día conocido como “el padre de la genética”, llegó al mundo el 20 de julio de 1822 en la ciudad de Heinzendorf, ubicada en el antiguo Imperio austríaco (y actual República Checa). Su padre era un veterano de las guerras napoleónicas, y su madre, la hija de […]
El NIPT o prueba prenatal no invasiva: ¿un estudio recomendado para todos y todas?

Por: Jennifer Pochne En la actualidad, el NIPT viene teniendo una fuerte presencia en el mundo de la medicina reproductiva. En los últimos años, la cantidad de personas que recurren a este estudio ha experimentado un crecimiento significativo y de hecho se ha convertido en una opción cada vez más popular para la detección prenatal de […]
Efemérides 16 de junio: Nacimiento de Barbara McClintock

Por: Jennifer Pochne El 16 de junio de 1902 llegaba al mundo Barbara McClintock, una de las genetistas más brillantes de la historia. Nacida en Hartford, Connecticut (Estados Unidos), inicialmente fue inscripta como Eleanor. Sin embargo, en sus primeros meses de vida comenzaron a llamarla Barbara, nombre con el cual sería reconocida en la historia, […]
La “técnica de los 3 padres genéticos”: ¿existen seres humanos con más de una madre y un padre biológicos?

Por: Jennifer Pochne Recientemente fue noticia el nacimiento del primer bebé en el Reino Unido con ADN de tres personas. ¿Ciencia ficción? Nada de eso. El pequeño no es más que la demostración de los esfuerzos que se siguen haciendo en el ámbito científico para “eludir” los impedimentos o dificultades que el propio material genético […]
Efemérides 31 de mayo: Fallecimiento de Jacques Lucien Monod

Por: Jennifer Pochne Un día como hoy, pero de 1976, falleció en Cannes, Francia el célebre biólogo y bioquímico francés Jacques Monod, quien es considerado uno de los fundadores de la biología molecular y el descubridor del mecanismo para regular la expresión génica. El Doctor Monod dedicó su vida al descubrimiento del conocimiento, e incluso […]
Efemérides 21 de mayo: Fallecimiento de Hugo de Vries

Por: Jennifer Pochne El 21 de mayo de 1935, el mundo despedía a Hugo De Vries, el botánico holandés cuyo trabajo con especies vegetales le llevó a redescubrir las leyes de Mendel y a introducir su concepto de mutación en la teoría evolutiva. Su legado a la ciencia ha sido fundamental, y al día de […]
25 de abril: día internacional del ADN

Por: Jennifer Pochne Desde el año 2003, cada 25 de abril se celebra el Día Internacional del ADN para conmemorar la publicación en la revista Nature del descubrimiento de la estructura de la doble hélice de ADN, realizada en 1953 por James Watson y Francis Crick. Ambos científicos pudieron llegar a estos resultados basándose en […]
Día Internacional del Animal de Laboratorio

Por: Jennifer Pochne Desde 1979, cada 24 de abril se celebra el Día Internacional del Animal de Laboratorio, como forma de hacer visible esta cruda realidad. La iniciativa por fijar esta fecha fue llevada a cabo por parte de la Asociación Internacional Contra los Experimentos Dolorosos en los Animales (IAAPEA), y fue respaldada y reconocida […]
Efemérides 20 de marzo: Nacimiento de Harry Klinefelter

Por: Jennifer Pochne Harry Fitch Klinefelter nació el 20 de marzo de 1912, en Baltimore, la ciudad más poblada del estado estadounidense de Maryland. Terminados sus estudios secundarios, Klinefelter inicialmente ingresó en la Universidad de Virginia, en Charlottesville. Sin embargo, siguió estudiando en el Johns Hopkins Medical School, donde obtuvo su título de médico en […]