El cariotipo, esa ventana al mundo oculto de nuestros genes, es un mapa visual de los cromosomas de un individuo. Cada célula humana contiene 46 cromosomas, organizados en 23 pares, siendo 22 de ellos autosomas y un par de cromosomas sexuales, XX en las mujeres y XY en los hombres.

El proceso de construcción de un cariotipo comienza con la obtención de células en división activa, como las células sanguíneas por ejemplo, las cuales son estimuladas para que se dividan. Posteriormente, se frena la mitosis en una fase temprana, generalmente la metafase, ya que es el punto máximo de condensación cromosómica. La detención de la mitosis en la metafase se logra mediante el uso de agentes químicos, como lo es la colchicina, que interfieren con la formación del huso mitótico. Esto detiene la división celular en un punto en el que los cromosomas están altamente condensados y bien definidos, lo que facilita su observación. Luego, estas células se tiñen para que los cromosomas sean visibles bajo un microscopio. Por último, los cromosomas son organizados y fotografiados, y para ello, se emparejan cromosomas homólogos y se los ordena según su tamaño y patrón de bandas. Esto es crucial para identificar cualquier anomalía cromosómica, como deleciones, duplicaciones o translocaciones.

Hay una amplia gama de aplicaciones del cariotipo, pero principalmente se utiliza en el diagnóstico de enfermedades genéticas, como el Síndrome de Down, el Síndrome de Turner y el Síndrome de Klinefelter, producidas por alteraciones en el número o estructura de los cromosomas. También es de gran utilidad en el campo de la fertilidad y reproducción, donde el cariotipo se utiliza para evaluar la causa de problemas de fertilidad, como abortos espontáneos recurrentes, la infertilidad inexplicada o los trastornos del desarrollo sexual.