Por: Claudia Ipucha
En 1956, los investigadores Joe Hin Tjio y Albert Levan establecieron que las células humanas contenían normalmente 46 cromosomas. Este hallazgo resolvía una cuestión que había permanecido abierta durante décadas y ofrecía una nueva perspectiva para estudiar numerosas enfermedades humanas.
En aquellos años, Patricia Jacobs comenzaba su carrera científica. Se había graduado en Zoología en la Universidad de St Andrews, en Escocia, y pronto se incorporó a un campo que estaba dando sus primeros pasos: la citogenética humana.
En 1957 comenzó a trabajar en el Medical Research Council, en Edimburgo, donde participó en investigaciones sobre los cromosomas humanos y su relación con distintas condiciones clínicas. El desarrollo de técnicas de cultivo celular y preparación cromosómica permitía comenzar a identificar alteraciones en el número de cromosomas de personas con características clínicas particulares.
Jacobs sería protagonista de varios de los descubrimientos que dieron origen a la citogenética clínica moderna.
Un cromosoma X adicional
En 1942, el médico estadounidense Harry Klinefelter y sus colaboradores habían descrito un grupo de hombres con características clínicas semejantes, entre ellas testículos pequeños, ginecomastia y alteraciones de la función reproductiva. Durante años se investigó el origen endocrinológico de aquella condición.
En 1959, Patricia Jacobs y John Strong estudiaron los cromosomas de un paciente con estas características. Al analizar sus células encontraron 47 cromosomas, incluidos dos cromosomas X y un cromosoma Y.
El resultado estableció la constitución cromosómica 47,XXY asociada al síndrome de Klinefelter.
Aquel descubrimiento aportó también evidencia decisiva sobre el papel del cromosoma Y en la determinación sexual humana: una persona podía presentar dos cromosomas X y desarrollar características sexuales masculinas cuando también estaba presente un cromosoma Y.
El trabajo fue publicado en enero de 1959 en la revista Nature y se convirtió en una de las primeras demostraciones de la relación directa entre una aneuploidía cromosómica y una condición clínica humana.
Nuevas combinaciones cromosómicas
Ese mismo año, Jacobs participó en otra investigación publicada en The Lancet: la primera descripción de una mujer con constitución cromosómica 47,XXX.
El hallazgo amplió el conocimiento sobre las aneuploidías de los cromosomas sexuales. Los estudios posteriores demostrarían que estas condiciones pueden presentar una expresión clínica muy variable, incluso entre personas con la misma constitución cromosómica.
En pocos meses, las investigaciones de Jacobs habían contribuido a identificar dos alteraciones cromosómicas que hoy forman parte del diagnóstico citogenético habitual.
El cromosoma Y y una controversia científica
En 1965, Jacobs y sus colaboradores publicaron un estudio realizado en un hospital psiquiátrico de alta seguridad de Escocia. Durante el análisis cromosómico de los pacientes encontraron una frecuencia elevada de hombres con constitución 47,XYY.
El artículo, publicado en Nature, planteó una posible asociación entre la presencia de un cromosoma Y adicional, las dificultades intelectuales y determinados comportamientos agresivos.
La investigación despertó un enorme interés. Durante los años siguientes, la idea de que los hombres 47,XYY tenían una predisposición biológica hacia la violencia alcanzó incluso a los ámbitos judicial y mediático.
El problema estaba en la interpretación de los resultados. Las poblaciones institucionalizadas utilizadas en aquellas investigaciones constituían grupos seleccionados, cuyos resultados difícilmente podían extrapolarse a todos los hombres con 47,XYY.
Los estudios posteriores, con otros diseños y poblaciones, cuestionaron aquella interpretación. La evidencia científica actual reconoce que la constitución 47,XYY puede asociarse con determinadas características del desarrollo físico, cognitivo y conductual, pero carece de valor para predecir comportamientos criminales individuales.
Este episodio constituye un ejemplo importante de cómo el diseño de una investigación, la selección de participantes y la interpretación estadística pueden influir en las conclusiones científicas.
Una trayectoria dedicada a los cromosomas humanos
Durante las décadas siguientes, Patricia Jacobs continuó investigando las anomalías cromosómicas constitucionales, sus mecanismos de origen y sus consecuencias clínicas.
Entre sus principales líneas de trabajo estuvieron la frecuencia de las alteraciones numéricas y estructurales en la población, su participación en las pérdidas gestacionales y los mecanismos genéticos asociados al síndrome del X frágil.
Su trayectoria incluyó instituciones científicas del Reino Unido y Estados Unidos. También dirigió el Wessex Regional Genetics Laboratory, en Inglaterra, y recibió numerosos reconocimientos internacionales, entre ellos el William Allan Award en 1981 y su incorporación a la Academia Nacional de Ciencias de Estados Unidos en 2009.
Jacobs falleció el 15 de marzo de 2026, a los 91 años, después de dedicar más de seis décadas al estudio de los cromosomas humanos.
Su legado permanece en una práctica cotidiana de los laboratorios de citogenética: analizar los cromosomas para comprender el origen de una condición clínica, estudiar su variabilidad y aportar información al diagnóstico y al asesoramiento genético.
Bibliografía
