En la actualidad, son muchas las personas que recurren a las técnicas de reproducción asistida para lograr un embarazo. A su vez, hoy la ciencia pone a disposición distintas herramientas que permiten optimizar este proceso. Por ejemplo, ¿alguna vez te has preguntado cómo se seleccionan los embriones obtenidos por FIV o ICSI que serán finalmente transferidos? El Test Genético Preimplantacional o PGT (por sus siglas en inglés) representa uno de los recursos que existen para ayudar a los embriólogos a tomar esta decisión.
El PGT permite la detección de alteraciones genéticas y cromosómicas en los embriones antes de su transferencia al útero de la mujer gestante. Este método consiste en la extracción de un pequeño grupo de células del embrión, para poder analizarlas genéticamente. El objetivo principal del PGT es minimizar las chances de transferir embriones genéticamente anormales que podrían resultar naturalmente abortivos, o dar lugar a un bebé con una enfermedad hereditaria grave o una anomalía cromosómica.
El PGT permite la detección de anomalías cromosómicas y enfermedades genéticas en los embriones creados por técnicas de FIV, antes de su transferencia e implantación.
Tipos de PGT
Aunque se utiliza globalmente el término Test Genético Preimplantacional o PGT, es importante distinguir que existen distintas variantes de esta técnica, según la alteración que se necesite detectar.
1. PGT-A, el Test Genético Preimplantacional para la detección de aneuploidías.
El PGT-A permite detectar la presencia de alteraciones en la cantidad de cromosomas que tienen los embriones. Adicionalmente, el PGT-A permite conocer la existencia del cromosoma X o Y para saber el sexo del embrión. De esta forma se distinguen embriones euploides (aquellos que tienen 46 cromosomas, es decir, 23 pares de cromosomas) de embriones aneuploides (aquellos que tienen cromosomas de más o de menos). Por ejemplo, el síndrome de Down se da cuando, en lugar de haber dos cromosomas para el par 21, hay tres (trisomía 21). Otras aneuploidías cromosómicas que dan lugar a enfermedades son: la trisomía 18; la trisomía 13; 45,X (síndrome de Turner); 47,XXY (síndrome de Klinefelter); 47,XYY y 47,XXX.
En una célula con un cariotipo normal se observan 46 cromosomas: 22 pares de autosomas y 1 par de cromosomas sexuales (XX si se trata de una mujer y XY si es un varón). Sin embargo, si el número de cromosomas de una célula (su cariotipo) está alterado, puede dar lugar a distintos problemas. Por ejemplo, el síndrome de Down se caracteriza por la presencia de 47 cromosomas en las células, ya que el par 21 tiene tres copias, en lugar de dos.
2. PGT-M, el Test Genético Preimplantacional para la detección de enfermedades monogénicas.
El PGT-M permite detectar la alteración o mutación de un gen en concreto en los embriones, que sería causante de una enfermedad. Este test analiza diferentes tipos de enfermedades monogénicas hereditarias, como la fibrosis quística, la enfermedad de Huntington, el síndrome de X frágil, la hemofilia A, la anemia falciforme y la enfermedad de Marfan.
Algunas condiciones genéticas hereditarias están asociadas a un único gen, cuya mutación da lugar al desarrollo de una enfermedad.
3. PGT-SR, el Test Genético Preimplantacional para la detección de alteraciones estructurales.
El PGT-SR permite detectar en los embriones la presencia de alteraciones cromosómicas estructurales no balanceadas, producto de translocaciones, deleciones, duplicaciones, e inserciones.
En este caso, las células del embrión tienen tres copias del brazo corto del cromosoma 5, en lugar de las dos copias que debería tener. Esto sucede porque una de las gametas (óvulo o espermatozoide) que dieron lugar al embrión, tenía una translocación robertsoniana entre los cromosomas 22 y 5.
¿Cuándo es recomendable realizar un PGT?
Cualquier persona que recurra a un tratamiento de reproducción asistida puede decidir realizar un test genético preimplantacional para optimizar el proceso de selección de el o los embriones que serán transferidos. Sin embargo, existen determinados casos en los cuales el PGT está especialmente indicado.
Edad materna avanzada: la calidad de los ovocitos (y por lo tanto de los embriones que generan al ser fertilizados) dependen directamente de la edad. Si bien la calidad ovocitaria comienza a decaer a partir de los 35 años, en la comunidad científica hay distintas opiniones respecto de cuándo se aconseja la realización del PGT: algunos lo sugieren a partir de los 35 años, mientras que otros lo aconsejan recién en mujeres mayores de 38 años.
Mujeres que han sufrido dos o más abortos espontáneos.
Mujeres que han pasado por ciclos previos de FIV fallidos.
Factor masculino severo: la presencia de parámetros muy alterados en el semen del varón pueden ser indicativos de la presencia de un número alterado de cromosomas en los espermatozoides.
Parejas en las que alguno de los miembros tiene algún tipo de alteración, anomalía o enfermedad genética.
Parejas que han tenido una gestación anterior con número alterado de cromosomas (hijo previo con una cromosomopatía).
Parejas en las que ambos miembros sean portadores sanos de la misma afección genética.
Personas que tienen antecedentes familiares de una enfermedad genética.
Ventajas y desventajas del PGT
En la actualidad, la utilización del PGT como técnica de selección embrionaria está muy extendida, y ofrece muchos beneficios para las personas que recurren a ella. Entre sus principales ventajas podemos mencionar:
Mejora el proceso de selección embrionaria, permitiendo descartar aquellos que presentan mutaciones o aneuploidías, y que de ser transferidos darían lugar a un fallo de implantación, aborto o nacimiento de niño enfermo.
Aumenta la tasa de embarazo y reduce el riesgo de abortos espontáneos, ya que se evitan los embriones que dan lugar a fallos de implantación repetidos.
Disminuye el número de tratamientos de FIV y el tiempo necesario para llegar a una gestación.
Brinda tranquilidad a los pacientes, ya que minimiza la incertidumbre de si el embrión a transferir será bueno o no.
Si bien las ventajas son muchas, es importante considerar también algunas de las desventajas o inconvenientes asociados al PGT.
El uso de esta técnica implica tener que descartar varios embriones si el resultado del PGT es anómalo. Si la persona o la pareja no disponen de una buena cantidad de embriones, el riesgo de tener que cancelar la transferencia es mayor.
La biopsia embrionaria es un procedimiento invasivo, que algunos embriones no soportan, y como consecuencia de este proceso detienen su desarrollo. En la actualidad, se está trabajando en la puesta a punto y desarrollo de nuevas técnicas no invasivas que solucionarían este inconveniente.
Algunos embriones presentan mosaicismo, condición que describe la presencia de una mezcla de células normales y células alteradas. Cuando se encuentra esta condición es posible que se tome como sano un embrión mosaico no viable, o viceversa. El manejo del mosaicismo en relación con la transferencia embrionaria es uno de los temas de mayor relevancia en la actualidad en este campo de estudio.
