Por: Jennifer Pochne
¿Qué es un test de portadores?
Cada año, el nacimiento de un bebé con algún tipo de enfermedad genética toma por sorpresa a muchas familias que no se encontraban preparadas para esta situación. Si bien las enfermedades genéticas son generalmente raras, la OMS estima que en conjunto representan el 20% de las causas de mortalidad infantil en los países desarrollados, y que están asociadas de alguna forma al 18% de las urgencias pediátricas. En un mundo en el cual la ciencia pone a disposición de la salud cada vez más herramientas, pero en el cual las enfermedades genéticas aún no tienen cura definitiva, cabe preguntarse: ¿es posible prevenir estas afecciones y evitar a las familias el sufrimiento y las dificultades asociadas a tener un bebé con una enfermedad genética? Para responder esta pregunta es necesario introducir el concepto de test genético de portadores, también conocido como test “carrier”, test de compatibilidad genética o simplemente “matching genético”.
El test de portadores es una prueba genética que se realiza en personas sanas con el fin de identificar si son portadoras de variantes en su ADN, responsables de enfermedades que podrían afectar a su descendencia. En estos estudios se incluyen aquellos genes para los cuales hay una elevada frecuencia de portadores en la población y que son responsables de enfermedades genéticas de carácter recesivo que son graves y de aparición temprana durante la infancia. Aunque se analiza por separado el ADN de cada una de las personas para identificar la presencia de genes alterados, el test de compatibilidad genética se basa en última instancia en comprobar si existen mutaciones en común entre ambos miembros de la pareja. De esta manera, lo que se pretende es minimizar la transmisión de enfermedades genéticas a la descendencia. Para terminar de entender esta idea recordemos que todos los individuos tenemos dos copias o “alelos” para cada gen. Si una persona tiene una mutación patogénica en una de las dos copias de un gen se dice que es portador de dicha enfermedad, ya que a pesar de ser asintomático “porta” una copia defectuosa de la enfermedad. Por lo general, un individuo portador no desarrolla ningún problema asociado a este gen, pero, si su pareja reproductiva es también portadora de la misma enfermedad, el riesgo de tener un hijo enfermo es tal alto como 1 de cada 4, es decir, del 25%.
¿Qué rol juega la endogamia en relación con las enfermedades genéticas recesivas?
El padre del psicoanálisis, Sigmund Freud creía que el incesto es el único tabú universal junto con el asesinato de los propios padres. Lo que Freud no podía saber en ese momento es que más allá de lo que implica a nivel psicológico, el incesto también es peligroso al igual que toda forma de endogamia, definida como el cruzamiento entre individuos de una misma etnia, comunidad o población aislada genéticamente. Pero, ¿por qué la endogamia es peligrosa? Esta pregunta la responde la genética.
La mayoría de las enfermedades genéticas se producen cuando se unen dos genes defectuosos, que suelen ser recesivos. Esto significa que para que una persona la padezca, ambos padres deben ser portadores. Prácticamente todas las personas somos portadoras de alguna mutación genética, que posiblemente nunca manifestemos y que puede incluso ser transmitida por varias generaciones en forma “silenciosa”. Sin embargo, el resultado de la endogamia es un aumento de la homocigosis, es decir, la herencia de dos alelos iguales para la codificación de un gen, lo que puede incrementar las posibilidades de que la descendencia sea afectada por rasgos no deseables o enfermedades genéticas.
En este punto podría surgir la duda de cuál es la relación entre la endogamia y las pruebas de “matching genético”. Hoy en día vivimos en un mundo globalizado y cosmopolita. Sin embargo, ya sea por motivos geográficos, religiosos o culturales, todavía encontramos muchas regiones en las cuales existen y persisten poblaciones que son endogámicas.
epígrafe: Aislamiento reproductivo y el aumento de la homocigosis El estudio particular de estas poblaciones permite estudiar aquellas enfermedades que tienen mayor prevalencia en cada una de estas. Cada origen étnico conserva su propio conjunto de condiciones genéticas y afecciones que tienden a ser transmitidas dentro de esa misma etnia en una tasa superior a la encontrada en personas de otros orígenes étnicos. Esta observación es de hecho lo que permite el desarrollo de paneles genéticos de portadores especialmente diseñados para cada origen étnico, paneles que se expanden continuamente en función de las actualizaciones de la ciencia.
¿Cuándo es recomendable realizar un “matching genético” y cómo se usa el resultado?
Una primera pregunta válida que surge es cuándo es recomendable realizar un estudio genético de portadores. Si bien cualquier pareja puede hacerse un test de compatibilidad genética para averiguar las mutaciones presentes en su material genético, existen algunas situaciones en las cuales este estudio es más recomendable:
Una vez que el estudio se realiza, existe la posibilidad de que ambos miembros de la pareja sean portadores de una misma mutación. Y entonces, ¿cómo se procede en caso de que el “matching genético” dé un resultado positivo? Es fundamental entender que el resultado positivo de esta prueba no implica que la pareja tenga que abstenerse de buscar un embarazo, sino que le permite tomar las acciones necesarias para favorecer el nacimiento de un bebé sano. Para ello, es recomendable realizar esta prueba y el seguimiento de los resultados con el asesoramiento genético adecuado, para poder conocer todo el abanico de opciones posibles que existen en cada caso en particular. Finalmente, es fundamental entender el enorme valor que aportan los paneles genéticos de portadores: esta herramienta permite a las personas minimizar los riesgos de tener un bebé con una enfermedad.
