N.I.P.T: un abordaje teórico

BLOQUE 1: SCREENING SEROLÓGICO

Semana 1: Qué es y cómo se evalúa un screening o cribado
Clase 1: Definición y validación de una prueba de Screening

1. Definición de prueba de screening (también llamado cribado o tamizaje)
2. Evaluación de la validez de un screening: validez analítica y clínica, y utilidad personal
3. Parámetros clave para la validez clínica: Sensibilidad y especificidad                                                           Valor predictivo positivo y valor predictivo negativo
4. Concepto de prevalencia y relación con VPP y VPN

Semana 2: Marcadores serológicos, procesamiento e interpretación de resultados
Clase 2: Marcadores serológicos

1. Screening prenatal no invasivo: definición, ventajas y contexto en el que es recomendado
2. Concepto de marcador
3. Tipos de marcadores utilizados en un screening prenatal no invasivo
4. Marcadores bioquímicos del primer trimestre
5. Marcadores bioquímicos del segundo trimestre
6. Múltiplos de la mediana (MoM): definición y utilidad práctica
7. Factores de corrección

Clase 3: Procesamiento e interpretación de resultados

1. Procesamiento de la información: cálculo de riesgo
2. Estrategias de screening o cribado prenatal: pruebas combinadas y pruebas integradas
3. Expresión de los resultados de un screening
4. Asociación de patrones
5. Seguimiento de resultados anormales de un screening: protocolos y su validez
6. Limitaciones del screening o cribado bioquímico

BLOQUE 2: SCREENING GENÉTICO

Semana 3: cfDNA, biología y metodologías de análisis
Clase 4: Características y alcances del cfDNA

1. Primeros descubrimientos de material fetal en sangre materna
2. Características biológicas del ADN fetal en sangre materna
3. Origen del ADN libre de células
4. Aspectos sobre la toma y conservación de las muestras
5. Aneuploidías de mayor incidencia en la población
6. Alcances del screening cfDNA

Clase 5: Metodologías de análisis del cfDNA

1. Fundamentos teóricos-biológicos de las pruebas con ADN fetal libre de células
2. Descripción de las diferentes metodologías
3. Fundamentos de las estrategias metodológicas:

   MPSS
   t-NGS
   DANSR
   SNP
Clase 6: Estimación de la fracción fetal

Semana 4: Resultados del cfDNA
Clase 7: Webinar sobre el Vision Score presentado por la empresa Héritas.
Clase 8: Parámetros relacionados al desempeño de las técnicas:

1. Validez Analítica: sensibilidad y especificidad
2. Validez clínica
3. Utilidad clínica
4. Utilidad clínica para otras anomalías cromosómicas
5. Utilidad clínica para aneuploidías de los cromosomas sexuales
6. Utilidad clínica en gemelos
7. Utilidad clínica para la deleción 22q11.2
8. Utilidad clínica de otras microdeleciones
9. Utilidad clínica en desbalances de genoma completo

Clase 9: Limitaciones del screening con cfDNA, bases biológicas

1. Resultados discordantes en cfDNA
2. Ausencia de resultados
3. Problemas prácticos relacionados a las limitaciones del screening cfDNA

                 Sin resultados
                 Hallazgos maternos incidentales

PRÁCTICA:
Trabajaremos con un simulador de cálculos de PPV y NPV según edad materna, especificidad y sensibilidad