Curso: Nomenclatura en Citogenómica Humana. ISCN 2020
NOMENCLATURA CITOGENÓMICA HUMANA - ISCN 2024
Exploramos en detalle las indicaciones del Sistema Internacional de Nomenclatura para Citogenómica Humana, fundamental para estandarizar la descripción de cariotipos normales y anormales.
Proporcionando una comprensión completa de la nomenclatura, esencial para la comunicación efectiva entre profesionales del todo el mundo.
Evolucionado desde Denver en 1960 hasta Glasgow en 2023, este sistema refleja avances constantes en las metodologías de estudio cromosómico.
Abordamos aspectos históricos, cromosomas normales, ideogramas, bandas G, símbolos y términos abreviados, junto con todos los temas detallados en el programa.
Esta edición del curso incluye la recién incorporada nomenclatura para el Optical Genome Mapping.
Detalle del Curso
Programa
Semana 1: Reglas generales para el uso de la nomenclatura
– Breve reseña histórica. Cromosomas normales. Grupos de cromosomas Humanos
según Denver 1960. Ideogramas, bandas y Landmarks del patrón de bandas G. Símbolos y términos abreviados. Designación del cariotipo. Incertezas, orden y variantes normales.
Semana 2: Anomalías cromosómicas
– Aneuploidías de los cromosomas sexuales. Aneuploidías adquiridas en pacientes con
anomalías constitucionales. Aneuploidías de los cromosomas autosómicos. Disomía uniparental. Deleción. Cromosomas derivados. Duplicación. Inserción. Inversión.
Isocromosoma. Cromosomas marcadores. Cromosomas en anillo. Translocaciones. Cromosomas dicéntricos. Fisión. Sitios frágiles. Regiones de tinción homogéneas. Neocentrómero. Asociaciones teloméricas.
Semana 3: Neoplasias e hibridación in situ
– Clones. Evolución clonal . Líneas: madre, principal y secundaria. Clones relacionados .
Cariotipo compuesto. Clones no relacionados. Diferencias en la nomenclatura de anomalías constitucionales vs adquiridas. Número modal. Cariotipo constitucional. Recuento de anomalías cromosómicas.
– Hibridación in situ. Estándar + FISH. Número de señales. Células interfásicas. Loci
contiguos. Posiciones relativas. Uso de dim y enh. Hibridación in situ subtelomérico en metafases. Hibridación in situ en núcleos/interfases (nuc ish). Patrón de señales en interfase. Donante versus receptor. Posición relativa de las señales. Sondas de fusión. Sondas de ruptura. Pintado cromosómico
Semana 4: Técnicas citogenómicas
– Microarrays. Arrays de SNP. Principios teóricos del microarray. Ejemplos de
nomenclatura para RSA para detectar número de copias. Ejemplos de la nomenclatura para RSA de translocaciones balanceadas o genes de fusión. Ensayos de región específica: MPLA, PCR. Ensayos basados en secuencias.
Semana 5: Optical Genome Mapping
– Normas generales. Ejemplos de resultados normales y anómalos: aneuploidías totales
y parciales, deleción, duplicación, inserción, inversión, translocación, herencia. Genomas complejos, cromoanagénesis, cromotripsis, cromoanasíntesis, cromoplexia.
EVALUACIÓN FINAL
¿A Quién va dirigido?
Profesionales vinculados a la genética o citogenética humana que por sus incumbencias requieran interpretar o elaborar informes citogenéticos. Estudiantes universitarios avanzados con interés en la especialidad.
Metodología del Cursado
Desarrollamos un tema diferente cada semana. Durante esa semana, además de acceder a las clases grabadas en el día y hora que elijas, hacemos alguna actividad de valor práctico y de carácter obligatorio.
Las explicaciones del uso de la nomenclatura ISCN 2024, siempre que es posible, las enriquecemos con imágenes de casos reales representativas.
Además, por cada clase grabada tendrás tu PDF para descargar y tomar apuntes de la clase.
El curso se desarrolla en la plataforma Edredo. Es una plataforma educativa participativa, donde no estás solo, aquí cada alumno tiene la ventaja de interactuar no solo con los docentes sino también con todos los participantes de forma abierta y asincrónica. Esto nos permite intercambiar opiniones y conocimientos entre todos dandole a cada experiencia un valor agregado único.
Certificación
Los estudiantes que superen las evaluaciones, obtendrán un Certificado de aprobación donde constan los siguientes datos del curso:
- Nombre
- Dedicación horaria de 50 horas
- Calificación final obtenida en una escala del 1 al 10
- Firma de la directora del curso
- Fecha de realización
El certificado de aprobación es emitido por el Instituto de Citogenética Humana CROM y avalado por el Colegio de Licenciados en Genética.
En caso de no alcanzar la aprobación, se entrega del mismo modo un certificado de Participación.
¿Cómo se evaluará este curso?
El sistema de evaluación que se ha implementado tiene dos instancias:
- Evaluación de participación en los seminarios: Implica el seguimiento de las cuestiones propuestas para el análisis de los artículos científicos que dan inicio a cada semana. Esta instancia corresponde al 50% de la aprobación del curso.
- Evaluaciones parciales y final: apuntan a conocer el resultado de los logros que ha alcanzado y abarcará la totalidad de los temas teóricos y prácticos desarrollados.
Habrá dos evaluaciones parciales y una evaluación final.
Todas las evaluaciones tendrán una instancia recuperatoria en caso de que no se haya alcanzado el puntaje fijado para la aprobación de las mismas. En todas ellas, Ud. recibirá la correspondiente devolución, lo que le permitirá conocer y valorar sus aciertos e identificar los errores cometidos.
Son condiciones para aprobar el curso:
- Aprobar el 60% de los ítems planteados en la evaluación parcial o el recuperatorio, en caso de ser desaprobado.
- Aprobar el 60% de los ítems planteados en la evaluación final, que se realizará al concluir la semana 10.
- Participar activamente en el debate de los artículos científicos incluidos en las semanas (OBLIGATORIO un 60%)
Docentes
Claudia Ipucha 🇦🇷
Licenciada en Genética
Directora de CROM
Buen día, quisiera inscribirme al curso de nomenclatura en citogenética humana
Buenas tardes juan. Ya recibimos tu solicitud de inscripción por mail y te respondimos. Por las dudas revisa tu correo Spam. Gracias!
Excelente curso de actualización en Nomenclatura en Citogenómica Humana. El contenido teórico, las presentaciones, los videos y las prácticas sumamente didácticos. Lo recomiendo ampliamente. Felicito a la profesora Claudia Ipucha por su gran trabajo como instructora de este curso.
Hola, quisiera inscribirme.
Hola Larissa. Primero eliges la moneda en la que vas a pagar: $ARG si estás en Argentina, o USD si estás en otro país. Luego agregas el curso al carrito, y terminas el pago como en cualquier compra online. Cualquier inconveniente nos escribes a claudia@citogeneticahumana.com gracias