Curso: Citogenética y genética en infertilidad y reproducción

Semana 1: Bases genéticas de la infertilidad. Conceptos generales y recomendaciones. Estudio del cromosoma y su herencia.

Clase 1.1. Bases genéticas de la infertilidad masculina y femenina. Temas incluidos en el video:

• Causas genéticas de la infertilidad masculina.
• Causas genéticas de la infertilidad femenina.
• Recomendaciones de estudios genéticos en la pareja infértil: clasificación
• Recomendaciones de estudios genéticos en la mujer.
• Cariotipo materno.
• Cariotipo de abortos.
• Fibrosis Quística.
• X frágil.
• Recomendaciones de estudios genéticos en el hombre.
• Cariotipo paterno.
• Microdeleciones del cromosoma Y.• FISH en espermatozoides.
• Fragmentación del ADN espermático.
• Recomendaciones de estudios genéticos en la pareja: enfermedades recesivas.

Clase 1.2: El cromosoma, su herencia y su estudio.
Temas incluidos en el video:

• Estructura del cromosoma
• Función
• El cariotipo humano normal
• El estudio del cariotipo desde las técnicas de citogenética convencional, molecular y citogenómica.
• Nomenclatura internacional ISCN
• La división meiótica como principal fuente de anomalías cromosómicas.

Seminario 1: "Diagnóstico genético de la fibrosis quística: Una experiencia provincial de 10 años, Mendoza, Argentina" . Dr Eduardo Raúl Lentini,1 Mgter Luz Marina Navarta,2 Lic Adriana López Millán3. Revista de la Asociación Médica Argentina, Vol. 130, Número 2 de 2017

Video adicional: Kit de HALOSPERM para detectar el daño en el ADN espermático.

Semana 2: Formación de cigotos aneuploides y Anomalías cromosómicas.

Clase 2.1: Formación de cigotos aneuploides.

Temas incluidos en el video:

• No disyunción en meiosis I y meiosis II.
• Formación de gametas aneuploides.
• Porcentajes esperados de aneuploidías en cigotos.
• Las variantes de la no-disyunción.
• No-disyunción mitótica en cigotos normales y en cigotos aneuploides.
• Conversión génica.

Disomía uniparental.

Clase 2.2: Aneuploidías e infertilidad.
Temas incluidos en el video:

• Tipos de aneuploidías
• Prevalencia en la población
• Síndrome de Turner
• Síndrome de Klinefelter
• Síndrome de triple X
• Polisomía del Y
• Anomalías en amenorrea primaria y secundaria

Clase 2.3: Anomalías cromosómicas estructurales e infertilidad.

Temas incluidos en el video:

• Inversiones pericéntricas y generación de gametas.
• Translocaciones recíprocas y generación de gametas.
• Translocaciones Robertsonianas y generación de gametas.
• Anomalías cromosómicas estructurales e infertilidad masculina y femenina. Una selección de casos.

Seminario 2: "Estudio cromosómico en abortos espontáneos". Silvia Castillo Taucher 1,2, Ana María Fuentes Soto1, Alejandro Paulos Millanao1, Eduardo de la Rosa Rebaza.1,3. REV CHIL OBSTET GINECOL 2014; 79(1): 40 - 46.

Seminario 2 alternativo: Balanced Chromosomal Translocation in an Azoospermic Male

Material adicional. "Study of frequency and types of chromosomal abnormalities in phenotypically female patients with amenorrhea in Eastern Indian population". Shanoli Ghosh1, Sanchita Roy2 and Ajanta Halder1. J. Obstet. Gynaecol. Res. 2020.

Material adicional: Localización del gen SRY en el cromosoma 3 en un paciente con azoospermia. Abhik Chakraborty 1, Indira Palo 2, Souvick Roy 1, Shu Wen Koh 3, Manoor Prakash Hande 3, Birendranath Banerjee. Journal of Reproduction & Infertility. 2020.

Semana 3: Cromosomas sexuales.

Clase 3.1: Cromosomas sexuales.

Temas incluidos en el video:

• Evolución de los cromosomas sexuales heteromórficos.• Estructura del cromosoma X.
• Composición del cromosoma X.
• Deleciones del X asociadas a amenorrea primaria y falla ovárica precoz.
• Translocaciones del X e infertilidad femenina.
• Síndromes asociados a la infertilidad femenina
• Estructura del cromosoma Y.
• Composición del cromosoma Y.
• Microdeleciones del cromosoma Y.
• Mutaciones génicas que afectan a la infertilidad.
• Síndromes asociados a la infertilidad masculina.

Seminario 3: "Insuficiencia ovárica primaria familiar asociada a una translocación X;autosoma".Gilligan M., Boquete H., Llano M., Suárez M., Azaretzky M.,vArroyo MV.*, Rozental S., Fideleff H. Revista Argentina de Endocrinología y Metabolismo. Vol 48,Nro.

Material adicional: Microdeleciones de regiones AZF del cromosoma Y e infertilidad

EVALUACION PARCIAL 1

Semana 4: Heteromorfismos cromosómicos, variantes eucromáticas y cromosomas supernumerarios.

Clase 4.1: Cromatina y Heteromorfismos cromosómicos.

Temas incluidos en el video:

• Composición y distribución de la cromatina.
• Tipos de heterocromatina.
• Variantes de la heterocromatina.
• Variantes normales según el ISCN 2020.
• Heteromorfismos cromosómicos: heterocromatina, tallos satelitales y satélites.
• Variantes eucromáticas normales

Clase 4.2: Cromosomas marcadores supernumerarios

Temas incluidos en el video:

• Cromosomas marcadores
• Nomenclatura de los marcadores antes y después de conocer su origen.
• Clasificación de los cromosomas marcadores: minutos, anillos y duplicaciones invertidas.
• Características y frecuencia en la población general y en la población infértil.
• Técnicas utilizadas para estudiar a los cromosomas supernumerarios.
• Análisis de casos clínicos

Seminario 4a: Chromosome heteromorphisms: Do they entail a reproductive risk for male carriers?

Seminario 4b: Male infertility associated with supernumerary marker chromosome.

Material adicional: Atlas de los heteromorfismos en cromosomas humanos (libro en PDF).

Material adicional: Chromosomal polymorphisms are associated with female infertility and adverse reproductive outcomes after infertility treatment: a 7-year retrospective study

Semana 5: Pruebas génicas en la pareja. Epigenética y pruebas epigenéticas en infertilidad.:

Clase 5.1: Epigenética en e infertilidad.

Temas incluidos en el video:

• Infertilidad masculina.
• Mecanismos de regulación epigenética.
• Metilación del ADN.
• Histonas.
• miARNs.
• Nuevas aproximaciones.
• Infertilidad femenina.
• Endometriosis.
• El papel de los miARNs en la endometriosis.
• Metilación del ADN en la endometriosis.
• Edad materna avanzada.
• Infertilidad y ambiente: efecto en el varón.
• Infertilidad y ambiente: efecto en la mujer.
• Técnicas de reproducción asistida y epigenética.

Clase 5.2: Test de portadores, presentado por IGENOMIX

Temas incluidos en el video:

• ¿Qué es un test genético de portadores?
• ¿A quién se recomienda realizar un test de portadores?
• Objetivos y utilidad de los test genéticos de portadores.
• Técnicas utilizadas para los tests.
• Enfermedades analizadas.
• Endogamia.

Ventajas y limitaciones de los tests.

Seminario 5: Se trabajará a partir de cuatro casos diferentes que pueden presentarse en consultorio, con el fin de proponer a cada uno de los pacientes, qué pruebas realizarse. Para ello, en la carpeta van a encontrar información diversa tanto en folletería, papers, y un enlace que los lleva al Webinar de Paneles de Portadores de la empresa Invitae. Pueden, desde ya, utilizar información de otras empresas y nombrarlas.

Semana 6: Pruebas genéticas preimplantacionales.

Clase 6.1: PGT-A y mosaicismo. Test genético preimplantatorio de aneuploidías.

Temas incluidos en el video:

• Objetivos del PGT-A
• Indicaciones para realizar un PGT-A.
• Evolución de las técnicas utilizadas.
• Mosaicismos embrionarios.
• Interpretación de los resultados de un PGT-A.
• ¿Qué embriones son aptos para implantación?
• Avances sobre el PGT-A no invasivo.

Clase 6.2: niPGT-A. Análisis embrionario no invasivo.

Webinar científico presentado por la Dra Carmen Rubio de Igenomix.

Clase 6.3: PGT-A Plus. Presente y futuro del estudio cromosómico del embrión.

Webinar científico presentado por la Dra Carmen Rubio de Igenomix.

Seminario 6: "PGDIS position statement on the transfer of mosaic embryos." 2021

EVALUACIÓN PARCIAL 2