CITOGENÉTICA Y GENÉTICA EN INFERTILIDAD Y REPRODUCCIÓN

Este curso ofrece una inigualable exploración de las bases genéticas, citogenéticas y epigenéticas de la infertilidad, abordando conceptos esenciales desde el estudio del cromosoma hasta la formación de cigotos con anomalías cromosómicas.

Se examinan temas críticos como cromosomas sexuales, heteromorfismos cromosómicos y pruebas génicas en la pareja, con un enfoque especial en la epigenética y pruebas preimplantacionales.

Con el 10-15% de parejas infértiles enfrentando causas genéticas, este curso se vuelve esencial, proporcionando una evaluación clave para el diagnóstico, pronóstico y decisiones terapéuticas y reproductivas.

Únase a nosotros para ampliar su comprensión de las causas genéticas de la infertilidad

y mejorar la práctica en medicina reproductiva. 

Detalle del Curso

28/10/25

6 SEMANAS

13 CLASES GRABADAS

ONLINE (edredo.com)

Semana 1: Bases genéticas de la infertilidad. Conceptos generales y recomendaciones. Estudio del cromosoma y su herencia.
– Causas genéticas de la infertilidad masculina. Causas genéticas de la infertilidad femenina. Recomendaciones de estudios genéticos en la pareja infértil: clasificación Recomendaciones de estudios genéticos en la mujer. Cariotipo materno. Cariotipo de abortos. Fibrosis Quística. X frágil. Recomendaciones de estudios genéticos en el hombre. Cariotipo paterno. Microdeleciones del cromosoma Y.• FISH en espermatozoides. Fragmentación del ADN espermático. Recomendaciones de estudios genéticos en la pareja: enfermedades recesivas.

– El cromosoma, su herencia y su estudio. Estructura del cromosoma. Función. El cariotipo humano normal. El estudio del cariotipo desde las técnicas de citogenética convencional, molecular y citogenómica. Nomenclatura internacional ISCN. La división meiótica como principal fuente de anomalías cromosómicas

Semana 2: Formación de cigotos aneuploides y Anomalías cromosómicas
– Formación de cigotos aneuploides. No disyunción en meiosis I y meiosis II. Formación de gametas aneuploides. Porcentajes esperados de aneuploidías en cigotos. Las variantes de la no-disyunción. No-disyunción mitótica en cigotos normales y en cigotos aneuploides. Conversión génica. Disomía uniparental.

– Aneuploidías e infertilidad. Tipos de aneuploidías. Prevalencia en la población. Síndrome de Turner. Síndrome de Klinefelter. Síndrome de triple X. Polisomía del Y. Anomalías en amenorrea primaria y secundaria.

– Anomalías cromosómicas estructurales e infertilidad. Inversiones pericéntricas y generación de gametas. Translocaciones recíprocas y generación de gametas.
Translocaciones Robertsonianas y generación de gametas. Anomalías cromosómicas estructurales e infertilidad masculina y femenina. Una selección de casos.

Semana 3: Cromosomas sexuales.
– Cromosomas sexuales. Evolución de los cromosomas sexuales heteromórficos. Estructura del cromosoma X. Composición del cromosoma X. Deleciones del X asociadas a amenorrea primaria y falla ovárica precoz. Translocaciones del X e infertilidad femenina. Síndromes asociados a la infertilidad femenina. Estructura del cromosoma Y. Composición del cromosoma Y. Microdeleciones del cromosoma Y. Mutaciones génicas que afectan a la infertilidad. Síndromes asociados a la infertilidad masculina.

EVALUACION PARCIAL 1
Semana 4: Heteromorfismos cromosómicos, variantes eucromáticas y cromosomas supernumerarios.
– Cromatina y Heteromorfismos cromosómicos. Composición y distribución de la cromatina. Tipos de heterocromatina. Variantes de la heterocromatina. Variantes normales según el ISCN 2024. Heteromorfismos cromosómicos: heterocromatina, tallos satelitales y satélites. Variantes eucromáticas normales

– Variantes eucromáticas y cromosomas supernumerarios. Cromosomas marcadores. Nomenclatura de los marcadores antes y después de conocer su origen. Clasificación de los cromosomas marcadores: minutos, anillos y duplicaciones invertidas. Características y frecuencia en la población general y en la población infértil. Técnicas utilizadas para estudiar a los cromosomas supernumerarios. Análisis de casos clínicos.

Semana 5: Pruebas génicas en la pareja. Epigenética y pruebas epigenéticas en infertilidad.
– Paneles génicos ¿Qué es un test genético de portadores? ¿A quién se recomienda realizar un test de portadores? Objetivos y utilidad de los test genéticos de portadores. Técnicas utilizadas para los tests. Ejemplos de kits comerciales. Enfermedades analizadas. Endogamia. Ventajas y limitaciones de los tests.

– Epigenética en e infertilidad. Infertilidad masculina. Mecanismos de regulación epigenética. Metilación del ADN. Histonas. miARNs. Nuevas aproximaciones. Infertilidad femenina. Endometriosis. El papel de los miARNs en la endometriosis. Metilación del ADN en la endometriosis. Edad materna avanzada. Infertilidad y ambiente: efecto en el varón. Infertilidad y ambiente: efecto en la mujer. Técnicas de reproducción asistida y epigenética.

Semana 6: Pruebas genéticas preimplantacionales.
– PGT-A. Test genético preimplantatorio de aneuploidías. Objetivos del PGT-A Indicaciones para realizar un PGT-A. Evolución de las técnicas utilizadas. Mosaicismos embrionarios. Interpretación de los resultados de un PGT-A. ¿Qué embriones son aptos para implantación? Avances sobre el PGT-A no invasivo. PGT-A Plus

EVALUACIÓN FINAL 

Graduados y estudiantes avanzados de Genética, Bioquímica, Biología, Medicina, Biotecnología, Tecnología médica y carreras afines a las ciencias biológicas y de la salud, interesados en conocer y/o actualizarse respecto a las bases citogenéticas, genéticas y epigenéticas de la infertilidad y reproducción. 

El curso se desarrollará en la plataforma educativa Edredo. Desde dicho sitio se trabajarán:

Clases teóricas presentadas en modo de video siguiendo el temario correspondiente a cada semana. Acompañadas de su respectivo PDF para ser descargado.

Seminarios: Cada semana los participantes leerán y analizarán un artículo científico relacionado al tema tratado en la semana y se utilizará el foro general para sus debate, intercambio de opiniones y consultas. La participación de estos seminarios es requisito para aprobar el curso.

Foro de discusión y consulta, donde diariamente, los docentes a cargo del temario desarrollado estarán a disposición para realizar consultas abiertas. 

Los estudiantes que superen las evaluaciones y los seminarios, obtendrán un Certificado de aprobación donde constan los siguientes datos del curso:

  • Nombre
  • Dedicación horaria de 130 horas
  • Calificación final obtenida en una escala del 1 al 10
  • Firma de los docentes del curso

El certificado de aprobación es emitido por el Instituto de Citogenética Humana CROM y avalado por el Colegio de Licenciados en Genética.

En caso de no alcanzar la aprobación, se entrega del mismo modo un certificado de Participación.

¿Cómo se evaluará este curso?

El sistema de evaluación que se ha implementado tiene dos instancias:

  • Evaluación de participación en los seminarios: Implica el seguimiento de las cuestiones propuestas para el análisis de los artículos científicos que dan inicio a cada semana. Esta instancia corresponde al 50% de la aprobación del curso.
  • Evaluaciones parciales y final: apuntan a conocer el resultado de los logros que ha alcanzado y abarcará la totalidad de los temas teóricos y prácticos desarrollados.

Habrá dos evaluaciones parciales y una evaluación final.

Todas las evaluaciones tendrán una instancia recuperatoria en caso de que no se haya alcanzado el puntaje fijado para la aprobación de las mismas. En todas ellas, Ud. recibirá la correspondiente devolución, lo que le permitirá conocer y valorar sus aciertos e identificar los errores cometidos.

Son condiciones para aprobar el curso:

  • Aprobar el 60% de los ítems planteados en la evaluación parcial o el recuperatorio, en caso de ser desaprobado.
  • Aprobar el 60% de los ítems planteados en la evaluación final, que se realizará al concluir la semana 10.
  • Participar activamente en el debate de los artículos científicos incluidos en las semanas (OBLIGATORIO un 60%) 
Claudia Ipucha

Claudia Ipucha 🇦🇷

Licenciada en Genética
Directora de CROM

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