Curso: Citogenética Humana

Semana 1: El cariotipo humano y división celular

Seminario: “Guía de práctica clínica: diagnóstico prenatal de los defectos congénitos. Cribado de anomalías cromosómicas”

Temas a desarrollar: El cariotipo humano. Grupos de cromosomas humanos. Ideogramas, bandas y landmarks. La cromatina en el cariotipo humano. El rol de las divisiones celulares en la generación de las anomalías cromosómicas. No disyunción meiótica y mitótica. Disomía uniparental. Conversión génica. Práctica de cariotipo humano

Semana 2: Nomenclatura citogenómica internacional (ISCN 2020)

Seminario: “Array como primera opción en el diagnostico genético.” Temas a desarrollar: Breve reseña histórica de la Nomenclatura Internacional. Designación de cariotipos. Anomalías cromosómicas numéricas y estructurales. Nomenclatura de la hibridación in situ. Anexo de Nomenclatura: Símbolos y términos abreviados
Práctica de nomenclatura

Semana 3: Cultivo de tejidos para estudios citogenéticos

Seminario: “Mosaicismo de aneuploidías de los cromosomas sexuales en el diagnóstico prenatal”

Temas a desarrollar: Introducción a las técnicas de cultivo. Recolección y manipulación de muestras: sangre periférica, médula ósea, líquido amniótico, tejido sólido. Mantenimiento de cultivo y cosecha de células. Técnicas de cultivo. NIPT.

Práctica de Cultivo de tejidos

EVALUACIÓN PARCIAL 1

Semana 4: técnicas de identificación cromosómica.

Seminario: “Diagnóstico prenatal y array-hibridación genómica comparada (CGH) (I). Gestaciones de elevado riesgo Temas a desarrollar: Uso del cariotipador automático. Tinción cromosómica y técnicas de coloración diferencial: bandas G, Q y R. Técnicas de coloración selectiva: bandas C, NOR y His. Técnicas modernas de citogenética molecular: FISH, Sky, M-FISH e CGH. Aplicaciones de FISH en metafases y núcleos interfásicos. Principios del Array.

Práctica de técnicas de identificación cromosómica

Semana 5: Anomalías cromosómicas, conceptos introductorios

Seminario: “Diagnóstico molecular de los síndromes de Prader Willi y Angelman: análisis de metilación, citogenética y Fish” Temario a desarrollar: Anomalías cromosómicas recurrentes y esporádicas. Impronta genómica. Consecuencias de las anomalías : desequilibrio estructural y cualitativo.

Práctica de las anomalías cromosómicas

Semana 6: Anomalías cromosómicas numéricas

Seminario: “Relación clínico-citogenética en una muestra de pacientes con síndrome Turner”. Temas a desarrollar: Anomalías cromosómicas numéricas: euploidías, endorreduplicación, dispermia y diandria. Aneuploidías. Formación de cigotos aneuploides por no disyunción. Mixoploidías: mosaicos y quimeras. Práctica de anomalías numéricas

EVALUACIÓN PARCIAL 2

Semana 7: Anomalías cromosómicas estructurales I

Seminario: “Diagnóstico prenatal de una trisomía parcial del cromosoma 1 (q25-qter) por translocación paterna”.

Temas a desarrollar: Clasificación de las anomalías estructurales. Translocaciones recíprocas. Formación de gametas en un portador de translocaciones recíprocas. Translocaciones en los cromosomas sexuales. Translocaciones Robertsonianas. Fisión céntrica.

Práctica de anomalías estructurales I

Semana 8: Anomalías cromosómicas estructurales II

Seminario: “DGP por HGC Array en biopsias de embriones de portadores reordenamientos equilibrados”.

Temario a desarrollar: Inversiones. Meiosis en un heterocigota para una inversión paracéntrica. Inserciones. Anillos. Deleciones. Síndrome de Cri du Chat. Duplicaciones. Isocromosomas.

Cromosomas dicéntricos y cromosomas marcadores.

Práctica de anomalías estructurales II

Semana 9: Patrones de herencia clásicos Seminario: “Síndrome de X frágil”

Temas a desarrollar: Herencia autosómica dominante y recesiva. Estructura de los cromosomas sexuales. Inactivación del cromosoma X. Enfermedades de herencia ligada al X. Síndrome del X frágil. Herencia ligada al cromosoma Y.

EVALUACIÓN FINAL