La citogenética se dedica al estudio de la estructura, función y comportamiento de los cromosomas. En la actualidad, los diagnósticos citogenéticos son un procedimiento común en la medicina clínica y prenatal, con el objetivo de brindar un asesoramiento genético más preciso a las parejas.
Este curso proporciona las bases teóricas necesarias para abordar las preguntas recurrentes de los pacientes, tales como ¿por qué ocurrió?, ¿cómo sucedió?, ¿podría volver a ocurrir? Al mismo tiempo, se cubre exhaustivamente el proceso desde la llegada de una muestra al laboratorio, la metodología empleada y las razones para elegir cada técnica. Se profundiza en la interpretación de los resultados, la comunicación de estos y, si es necesario, se exploran los estudios adicionales que pueden requerirse.
Facultad de Ciencias Exactas Físicas y Naturales UNC
Curso práctico de Laboratorio en Citogenética Humana
En el curso práctico de laboratorio de citogenética humana, ofreceremos a los participantes una experiencia integral que abarca desde la extracción de sangre hasta la elaboración de informes. A lo largo de la semana, los estudiantes realizarán diversas actividades, como la siembra de sangre periférica, la elaboración de preparaciones cromosómicas, el análisis de metafases teñidas con Giemsa y la aplicación de técnicas de bandeo cromosómico como las bandas G. Además, se abordarán nociones de nomenclatura y resolución de bandas. El curso se llevará a cabo en la Escuela de Biología de la Facultad de Ciencias Exactas, Físicas y Naturales de la Universidad Nacional de Córdoba, permitiendo a cada estudiante participar en todo el proceso, desde la siembra hasta la captura de imágenes digitales y la utilización del cariotipador automático, culminando con la elaboración de informes detallados.
El curso dedicado a la Fluorescence In Situ Hybridization (FISH) constituye una oportunidad única para adquirir un profundo entendimiento de esta avanzada técnica en citogenética. Desde los fundamentos teóricos hasta las aplicaciones prácticas, los participantes explorarán cada aspecto de FISH, incluyendo la preparación de muestras, desnaturalización, hibridación y análisis de resultados. Destacando la escasez de oferta académica en este campo en nuestro país y Latinoamérica, el curso abordará las aplicaciones clínicas y oncohematológicas de FISH, resaltando su relevancia en el diagnóstico de enfermedades genéticas. Con demostraciones prácticas, visualización de láminas hibridadas y análisis de casos, los participantes también se familiarizarán con el uso de software especializado para el análisis de muestras.
Curso en Citogenética y Genética en Infertilidad y reproducción
Este curso ofrece una inigualable exploración de las bases genéticas de la infertilidad, abordando conceptos esenciales desde el estudio del cromosoma hasta la formación de cigotos con anomalías cromosómicas. Se examinan temas críticos como cromosomas sexuales, heteromorfismos cromosómicos y pruebas génicas en la pareja, con un enfoque especial en la epigenética y pruebas preimplantacionales.
Con el 10-15% de parejas infértiles enfrentando causas genéticas, este curso se vuelve esencial, proporcionando una evaluación clave para el diagnóstico, pronóstico y decisiones terapéuticas. Únase a nosotros para enriquecer su comprensión de las causas genéticas de la infertilidad y mejorar la práctica en medicina reproductiva.
Curso en Nomenclatura en Citogenómica Humana ISCN 2020
En este curso exploramos las indicaciones del Sistema Internacional de Nomenclatura para Citogenómica Humana, fundamental para estandarizar la descripción de cariotipos normales y anormales. Evolucionado desde Denver en 1960 hasta San Diego en 2014, este sistema refleja avances constantes en las metodologías de estudio cromosómico.
Abordamos aspectos históricos, cromosomas normales, grupos según Denver 1960, ideogramas, bandas G, símbolos y términos abreviados, junto con anomalías cromosómicas numéricas y estructurales.
Proporcionando una comprensión completa de la nomenclatura y citogenética humana, esenciales para la comunicación efectiva en genética clínica y conocimiento práctico para profesionales en constante evolución.
Este curso fue creado con un enfoque especial hacia la entrega de conocimientos y habilidades para el análisis de la citogenómica de enfermedades hematológicas malignas. Estas enfermedades incluyen leucemias, linfomas y también un grupo heterogéneo de afecciones clonales de la médula ósea que presentan tendencia a progresión leucémica.
Con nosotros podrán conocer la utilidad de la citogenética y otras técnicas aplicadas al diagnóstico y seguimiento de las patologías onco hematológicas. Así podrán interpretar y correlacionar los hallazgos citogenéticos y de biología molecular, entregando informes claros y útiles al clínico.
Optical Genome Mapping (OGM) se presenta como una propuesta académica diseñada para profesionales que buscan sumergirse en la vanguardia de la citogenómica. Este programa exhaustivo aborda cada aspecto esencial de la técnica, desde la extracción del ADN hasta el etiquetado y montaje del chip, ofreciendo una comprensión integral de los procesos clave. Los participantes adquirirán habilidades para la construcción de mapas y el análisis eficaz de datos, combinando fundamentos teóricos con aplicaciones prácticas. Este curso eleva las habilidades de los profesionales en la era de la genómica avanzada, preparándolos para abordar desafíos específicos en el diagnóstico citogenómico. ¡Bienvenidos a la vanguardia de la citogenómica!
El campo de la genética prenatal avanza a un ritmo notable, superando incluso a otras áreas de la genética clínica. En el curso de Screening Prenatal, exploraremos los distintos enfoques de los screenings disponibles para las mujeres embarazadas. Desde los screenings basados en el suero materno durante el primer y segundo trimestre de gestación, y su relación con las aneuploidías, hasta las técnicas más recientes que posibilitan el estudio del ADN fetal libre de células a partir de una muestra de sangre materna para evaluar el riesgo de portar aneuploidías y otras anomalías génicas. Durante la discusión de estos temas en el foro con la participación de todos los asistentes, se analizarán diversos artículos científicos que detallan los alcances y la utilidad clínica de los screenings genéticos, examinando y debatiendo las ventajas y limitaciones desde la perspectiva del asesoramiento genético.