Exon

Los exones son los bloques de construcción que dan forma a nuestra biología
y definen nuestra singularidad génica. En el escenario molecular, se manifiestan
como secuencias de ADN que codifican información genética. Su posición dentro de
un gen determina cómo se ensamblarán con otros fragmentos de ADN (llamados
intrones) para formar el mensaje genético completo. La edición precisa de estos
exones es crucial para la función adecuada de las proteínas, y por ende, para la vida
misma.
Una característica destacada de los exones es su papel en el proceso de
splicing o también conocido como “corte y empalme”; una especie de «montaje
genético» donde los exones se unen entre sí y se eliminan los intrones para formar el
ARN mensajero (ARNm) maduro.
En la investigación médica, el estudio y comprensión de la estructura y el rol
de los exones es clave para descifrar las bases genéticas de enfermedades. Por

ejemplo, mutaciones en exones pueden dar lugar a condiciones genéticas
hereditarias como la distrofia muscular o la hemofilia. Analizar los exones en
pacientes puede proporcionar pistas cruciales para el diagnóstico y el desarrollo de
terapias personalizadas.