Mutacion con cambio de sentido

Una mutación con cambio de sentido es como un verso que se transforma en
un significado completamente diferente. Sucede cuando un solo nucleótido en el
ADN es sustituido por otro, resultando en la alteración de un aminoácido específico
en la cadena de proteínas, dado que afecta al «marco de lectura» del código genético.
Esta variación puede tener un impacto profundo en la estructura y función de la
proteína final, como si un solo cambio en la partitura modificara toda una sinfonía.
Las mutaciones con cambios de sentido pueden ser tanto héroes como
villanos en el relato de la salud humana. En algunas instancias, estas alteraciones
pueden ser benignas o incluso conferir ventajas evolutivas. En otros casos, pueden
desencadenar enfermedades genéticas devastadoras. Un ejemplo clásico es la
mutación en el gen BRCA1, asociada con un mayor riesgo de cáncer de mama y
ovario. Un cambio de sentido en este gen puede comprometer la capacidad del
cuerpo para regular el crecimiento celular, desencadenando así un drama genético
que se manifiesta en el desarrollo de ciertos tipos de cáncer.