Analisis de deteccion de portadores

El análisis de portador, es una herramienta que nos permite desentrañar los
secretos genéticos que cargamos en nuestras células, es como un faro que nos
orienta en el inmenso mar de la genética. Esta técnica se utiliza para identificar a las
personas que son portadores de una mutación genética específica, pero que no
muestran síntomas de la enfermedad asociada. Es como llevar en nuestro código
genético un mensaje oculto, un gen alterado que solo se manifiesta si ambos padres
transmiten la misma mutación a su descendencia. Entonces, los portadores de una
mutación genética son individuos que llevan una copia normal y una copia mutada de
un gen específico, y no presentan los síntomas de la enfermedad, ya que la copia
normal suele ser suficiente para un funcionamiento saludable.
La mayoría de las enfermedades que se evalúan mediante el análisis de
portador siguen un patrón de herencia autosómica recesiva, lo que significa que
ambas copias del gen deben ser mutadas para que la enfermedad se manifieste en
la descendencia.
Ejemplo: supongamos que una pareja está considerando tener hijos y decide
someterse a pruebas genéticas para la detección de portadores. Descubren que
ambos son portadores de un alelo variante de un gen asociado con la fibrosis

quística, una enfermedad hereditaria recesiva. Aunque ninguno de los padres tiene
síntomas de la enfermedad, existe un riesgo de que sus hijos la desarrollen si
heredan ambas variantes de los padres. Este conocimiento les permite tomar
decisiones informadas sobre su planificación familiar y considerar opciones como la
reproducción asistida y la selección de embriones.