Autosomico dominante

El término «autosómico dominante» se refiere a un patrón de herencia genética
en el que un solo alelo mutado en un par de cromosomas autosómicos puede causar
una enfermedad o determinar un rasgo específico. Esto significa que si una persona
hereda una copia del gen mutado de cualquiera de los padres, desarrollará la
condición o mostrará el rasgo dominante, incluso si la otra copia del gen es normal.
En un alelo dominante, la mutación es suficiente para expresar el rasgo o
enfermedad asociada. Aún si el alelo opuesto es normal, el efecto del alelo
dominante se manifiesta, lo que se conoce como dominancia sobre el alelo normal.
En el caso de un trastorno autosómico dominante, los descendientes de una
persona afectada tienen un 50% de probabilidad de heredar la mutación y, por ende,
manifestar el trastorno. Esta distinción se hace notable al compararla con los
trastornos autosómicos recesivos, donde se requieren dos copias mutadas del gen
(una de cada progenitor) para que el trastorno se manifieste.
Un ejemplo ilustrativo de un trastorno genético autosómico dominante es la
enfermedad de Huntington. En este caso, la presencia de una sola copia mutada del
gen asociado con la enfermedad, heredada de uno de los padres, es suficiente para
desarrollar la enfermedad.
Una curiosidad sobre este tema es la penetrancia variable. Aunque una
persona puede heredar un gen autosómico dominante, la gravedad de la enfermedad
o la expresión del rasgo pueden variar ampliamente entre individuos. Esto se conoce
como «penetrancia variable», y puede deberse a factores genéticos o ambientales.