Estudio de asociación de genoma completo (GWAS)

Imaginemos el Estudio de Asociación de Genoma Completo como un
detective biológico que rastrea pistas en todo el genoma humano para descubrir qué
variantes génicas están vinculadas a ciertas condiciones o rasgos. Básicamente,
este estudio examina todo el genoma en busca de asociaciones estadísticas entre
ciertas variaciones genéticas y características fenotípicas, proporcionando un mapa
detallado de la influencia genética en una amplia variedad de fenotipos.
En el escenario científico, el Estudio de Asociación de Genoma Completo
(GWAS, por sus siglas en inglés) se despliega como un análisis masivo de datos
genómicos, explorando millones de variantes genéticas en miles o incluso millones
de individuos. La característica estelar de este estudio, es su enfoque en variantes
de un solo nucleótido (SNPs), marcadores genéticos comunes que pueden estar
asociados con ciertas características. La frecuencia de estos SNPs se compara entre
individuos con y sin el rasgo de interés, revelando patrones de asociación que guían
a los científicos hacia las regiones del genoma que pueden estar vinculadas a la
variación fenotípica.
En el ámbito de la farmacogenómica, este estudio ha contribuido a
comprender cómo las variaciones genéticas pueden influir en la respuesta individual
a medicamentos. Identificar variantes genéticas que afectan la eficacia y seguridad
de los tratamientos permite una medicina más personalizada y precisa