Los idiogramas son representaciones gráficas de los cromosomas de un
individuo, mostrando su disposición y sus características morfológicas, como la
longitud y la posición del centrómero. Cada cromosoma tiene un aspecto único, como
una pieza de rompecabezas que encaja perfectamente en el panorama general de
nuestra herencia genética.
Su característica principal es su capacidad para revelar anomalías
cromosómicas. El análisis de estas representaciones visuales permite identificar
pérdidas, ganancias o translocaciones, proporcionando información crucial para el
diagnóstico de enfermedades genéticas.
En la genética clínica, el idiograma es una herramienta esencial para el
diagnóstico de trastornos cromosómicos como el síndrome de Down, donde la
observación de un cromosoma extra en la posición 21 confirma la presencia de esta
condición. En otros ámbitos, como en la investigación biomédica, se utiliza para
estudiar la variabilidad cromosómica entre especies y comprender la evolución
genómica.