Mutacion sin cambio de sentido

En el teatro de la genética, las mutaciones sin sentido son como
improvisaciones sorprendentes que cambian el significado de la obra biológica. Esta
mutación es como un malentendido en la comunicación genética. Sucede cuando un
cambio en la secuencia de ADN genera un codón de parada prematuro, como si en
medio de una oración se colocara un punto y aparte. Este codón señala el fin abrupto
de la traducción de la proteína, resultando en una versión truncada y funcionalmente
ineficaz.
Las mutaciones sin sentido son protagonistas en el drama genético de
enfermedades como la fibrosis quística. Aquí, un cambio en el ADN crea un codón de
parada prematuro, interrumpiendo la síntesis de la proteína CFTR que regula la
secreción de fluidos en las células. La consecuencia es un mal funcionamiento en las
glándulas exocrinas, manifestándose en síntomas característicos de la enfermedad.
¿Sabías que estas mutaciones a veces pueden tener efectos variables en
función de la posición en la secuencia genética donde suceden? En algunos casos,
un codón de parada prematuro puede resultar en una proteína completamente no
funcional, mientras que en otros puede tener un impacto menos drástico. Además,
estas mutaciones nos revelan una faceta intrigante de la evolución. Si bien suelen
estar asociadas con distintas enfermedades, también pueden contribuir a la
diversidad genética y, en ciertos contextos, generar cambios adaptativos.