Portador

En el corazón de la genética, el portador es aquel individuo que alberga una
versión de un gen específico sin expresar necesariamente las características
asociadas a ese gen. Este concepto es clave en el mundo de las enfermedades
genéticas, donde ciertos genes pueden ser portados de generación en generación
sin manifestarse clínicamente.
El portador, en su esencia biológica, puede parecer invisible en términos de
síntomas, pero su importancia radica en la transmisión potencial de información
genética a la descendencia. Este fenómeno es particularmente destacado en
condiciones recesivas, donde se requieren dos copias del gen alterado, es decir, que
estén en homocigosis, para que se manifieste la enfermedad.
Los portadores desempeñan un papel crucial en la predicción y prevención de
enfermedades hereditarias. Por ejemplo, en parejas donde ambos son portadores de
un gen recesivo para cierta enfermedad, existe el riesgo de que sus descendientes
hereden ambas copias alteradas y la manifiesten clínicamente. El consejo genético y
las pruebas prenatales son herramientas que permiten a las parejas tomar

decisiones informadas sobre la planificación familiar y la gestión del riesgo genético.