La secuenciación del ADN es el arte de leer, letra por letra, el alfabeto
genético que forma nuestro genoma. En términos sencillos, es desentrañar el texto
biológico que nos hace únicos. Esta herramienta ha evolucionado desde los primeros
días de la cadena de Sanger hasta las técnicas de nueva generación y, más
recientemente, la revolucionaria secuenciación de próxima generación (NGS, por sus
siglas en inglés). Esto ha permitido la decodificación de genomas enteros a
velocidades nunca antes imaginadas.
Caracterizada por su precisión milimétrica y su capacidad para revelar incluso
las más sutiles variaciones genéticas, la secuenciación del ADN es una herramienta
indispensable en la investigación científica y la medicina moderna. Nos permite no
solo identificar genes específicos asociados con enfermedades hereditarias, sino
también rastrear el origen y la evolución de poblaciones enteras a lo largo de
milenios.
En el ámbito de la medicina, ha revolucionado el diagnóstico y tratamiento de
enfermedades genéticas, permitiendo a los médicos personalizar la atención de
acuerdo con el perfil genético único de cada paciente. Por ejemplo, la secuenciación
del ADN tumoral puede proporcionar información crucial sobre las mutaciones
genéticas responsables del crecimiento descontrolado de las células cancerosas en
distintos tipos de cáncer, orientando así la elección de tratamientos más efectivos y
personalizados.
Por otro lado, la secuenciación de ADN antiguo ha permitido a los científicos
reconstruir genomas de especies extintas, como por ejemplo: los neandertales, y
rastrear la migración humana a lo largo de la historia.