Sustitucion

La sustitución, en el contexto genético, es el reemplazo de una base
nitrogenada en la secuencia del ADN por otra. Estas bases, conocidas como adenina
(A), timina (T), citosina (C), y guanina (G), son los bloques de construcción de
nuestras instrucciones genéticas.
Las sustituciones pueden clasificarse en dos categorías principales. Las
transiciones ocurren cuando se reemplaza una purina (A o G) por otra, o una
pirimidina (T o C) por otra. Las transversiones, por otro lado, implican el cambio de
una purina por una pirimidina o viceversa.
En ocasiones, una sustitución puede no tener ningún impacto en la proteína
resultante, debido a la redundancia del código genético. Otras veces, puede dar lugar
a cambios significativos que afectan la estructura y función de la proteína. A lo largo
del tiempo, las sustituciones han sido las herramientas clave en el proceso de
evolución. Cambios en la secuencia genética permiten la adaptación a nuevos
entornos y desafíos.
Algunas sustituciones pueden ser responsables de enfermedades genéticas
hereditarias. Un solo cambio en la secuencia del ADN puede resultar en la
producción de proteínas defectuosas, dando lugar a condiciones como la fibrosis

quística o la anemia falciforme.