Curso en Optical Genome Mapping

Semana 1: Introducción al Optical Genome Mapping.
• Caracterización y detección del OGM
. Niveles de resolución.
• Técnicas comparativas: El cariotipo, Fluorecence in situ hibridization.
• Comparación con otras técnicas como MLPA, microarrays y NGS.
• OGM, Bionano
• Regiones repetitivas del genoma.
• Resolución y sensibilidad de la técnica del OGM. Alcances y limitaciones.
• Flujo del OGM.
• Detección de nuevos genes candidatos, duplicación, inversión, inserción, rearreglos complejos, fusiones nuevas de genes conocidos.
• Ejemplos de aplicación / detección.
• Inestabilidad cromosómica.
• Anomalías crípticas.

Actividades de repaso y comprensión.

Semana 2: Extracción del ADN
• Generalidades del OGM.
• Workflow y extracción del gDNA (UHMW).
• Fundamentos de la extracción del gDNA.
• Homogeneización del gDNA.
• Extracción del gDNA.
• Cuantificación del gDNA. Actividades de repaso y comprensión.

Semana 3: Etiquetado y montaje del Chip.
• Etiquetado DLS de gDNA aislado para el mapeo óptico del genoma
• Transferencia del gDNA marcado y etiquetado a los Chips
• Linealización del genoma completo
• Conversión de imágenes ópticas a mapas genómicos
 
Actividades de repaso y comprensión.

Semana 4: Construcción de mapas y análisis.
• Variantes Estructurales SVs
• Variantes en el Número de Copias CNVs
• Recomendaciones e interpretación Germinales o Constitucionales
• Recomendaciones reporte de neoplasias
• Parámetros OGM
• Plots OGM
• Nomenclatura
• Clases de variantes y Ejemplos SVs y CNVs
• Reporte OGM

Actividades de repaso y comprensión.