Módulo 1: Definición y validación de una prueba de Screening
– Definición de prueba de screening (también llamado cribado o tamizaje). Evaluación de la validez de un screening: validez analítica y clínica, y utilidad personal. Parámetros clave para la validez clínica: sensibilidad y especificidad, valor predictivo positivo y valor predictivo negativo. Concepto de prevalencia y relación con VPP y VPN.

Módulo 2: Marcadores serológicos
– Screening prenatal no invasivo: definición, ventajas y contexto en el que es recomendado. Concepto de marcador. Tipos de marcadores utilizados en un screening prenatal no invasivo. Marcadores bioquímicos del primer trimestre. Marcadores bioquímicos del segundo trimestre. Múltiplos de la mediana (MoM): definición y utilidad práctica. Factores de corrección.

Módulo 3: Procesamiento e interpretación de resultados
– Procesamiento de la información: cálculo de riesgo . Estrategias de screening o cribado prenatal: pruebas combinadas y pruebas integradas. Expresión de los resultados de un screening. Asociación de patrones. Seguimiento de resultados anormales de un screening: protocolos y su validez. Limitaciones del screening o cribado bioquímico.

Módulo 4 : Características y alcances del cfDNA
Primeros descubrimientos de material fetal en sangre materna. Características biológicas del ADN fetal en sangre materna. Origen del ADN libre de células. Aspectos sobre la toma y conservación de las muestras. Aneuploidías de mayor incidencia en la población.
Alcances del screening cfDNA.

Módulo 5: Metodologías de análisis del cfDNA
Fundamentos teóricos-biológicos de las pruebas con ADN fetal libre de células. Descripción de las diferentes metodologías. Fundamentos de las estrategias metodológicas: MPSS, t-NGS, DANSR, SNP.

Módulo 6:Estimación de la fracción fetal
– Definición. Factores que afectan a la fracción fetal. Importancia del cálculo de la fracción fetal. Desempeño de la FF en un NIPT. Influencia de la FF en el cálculo de aneuploidías.

Módulo 7: Vision Score
– Charla a cargo del área de bioinformática de la empresa Héritas, desarrolladora de uno de los test cfDNA en Argentina.

Módulo 8: Parámetros relacionados al desempeño de las técnicas
Validez Analítica: sensibilidad y especificidad. Validez clínica. Utilidad clínica. Utilidad clínica para otras anomalías cromosómicas. Utilidad clínica para aneuploidías de los cromosomas sexuales. Utilidad clínica en gemelos. Utilidad clínica para la deleción 22q11.2. Utilidad clínica de otras microdeleciones. Utilidad clínica en desbalances de genoma completo.

Módulo 9: Limitaciones del screening con cfDNA

– Resultados discordantes en cfDNA. Ausencia de resultados. Problemas prácticos relacionados a las limitaciones del screening cfDNA. Sin resultados. Hallazgos maternos incidentales

EVALUACIÓN