Citogenetica

La citogenética es una rama especializada de la genética que se enfoca en el
estudio de los cromosomas y sus alteraciones. Principalmente, se aborda el análisis
de la estructura, función y comportamiento del ADN, el cual se condensa durante la
división celular y da origen a los cromosomas. Para ello, la citogenética emplea
técnicas como el bandeo cromosómico (citogenética clásica) o la hibridación in situ
de sondas marcadas con fluorescencia en el campo de la citogenética molecular.
El análisis citogenético arranca con la obtención de células (se suelen utilizar
generalmente células del tejido sanguíneo). Luego se cultivan y preparan para el
análisis, donde se tratan para detener la división celular en la etapa de la mitosis y se
tiñen para que los cromosomas sean visibles bajo un microscopio. Los citogenetistas
examinan los cromosomas cuidadosamente, buscando alteraciones en su número,
forma o estructura. Además del análisis visual, la citogenética utiliza técnicas
moleculares como la hibridación in situ fluorescente (FISH) para estudiar regiones
específicas de los cromosomas y detectar anomalías genéticas más sutiles.
Si bien la citogenética cumple un rol fundamental en el campo de la
investigación y diagnóstico de enfermedades, se extiende más allá del estudio de
cromosomas humanos. Existen variedades cromosómicas entre especies, es decir,
los humanos tenemos 46 cromosomas organizados en 23 pares, pero los perros por
ejemplo, tienen 78 cromosomas ordenados en 39 pares. En el campo de la
taxonomía, el uso de la citogenética para determinar el número de cromosomas del
organismo de estudio, ha permitido la identificación de varias especies y la distinción
de subespecies.