Los pseudogenes, como su nombre sugiere, son como «genes falsos». Aunque
comparten similitudes en secuencia con los genes activos, carecen de capacidad
funcional. Son, en esencia, restos genómicos de genes que en algún momento de la
evolución perdieron su función pero dejaron una huella intrigante en nuestro código
genético.
Es importante destacar que suelen acumular mutaciones a lo largo del tiempo,
desactivando las funciones que alguna vez tuvieron. Están en silencio, pero su
presencia revela una historia evolutiva fascinante. Distintas hipótesis apoyan
orígenes diversos, ya que pueden haber surgido de diferentes maneras, como la
duplicación de genes activos, la inserción de material genético viral o simplemente a
través de la pérdida gradual de su función original.
Los pseudogenes sirven como marcadores evolutivos, proporcionando pistas
sobre cómo han evolucionado los genes en el transcurso de la historia. Al
compararlos entre especies, los científicos pueden rastrear relaciones evolutivas y
descubrir cómo los genes han divergido o convergido a lo largo del tiempo. Por otro
lado, aunque inactivos, pueden influir en la expresión génica y tener implicaciones en
enfermedades, ofreciendo objetivos potenciales para la investigación médica.