Delecion

Una deleción, en su esencia, es un evento donde segmentos de material
genético son eliminados, alterando la armonía precisa que compone nuestro código
genético. En otras palabras, las deleciones se manifiestan como la desaparición de
fragmentos de ADN. Pueden variar en tamaño, desde la pérdida minúscula de unos
pocos pares de bases hasta la eliminación de segmentos más extensos. La
consecuencia directa se ve reflejada en la expresión de genes que a su vez, puede
afectar la síntesis de proteínas y otros procesos celulares fundamentales.
Las deleciones pueden ocurrir de forma espontánea durante la replicación del
ADN o ser heredadas de generación en generación. Su impacto depende tanto del
tamaño de la deleción como de la ubicación específica en el genoma.
En el ámbito médico, el estudio de las deleciones es esencial para entender y
diagnosticar enfermedades genéticas. Por ejemplo, el síndrome de Williams es
causado por una deleción en el cromosoma 7, afectando diversas funciones
cognitivas y físicas. Mediante terapia y edición génica, actualmente es posible
corregir deleciones patológicas o incluso insertar genes específicos en regiones
afectadas, lo que ofrece promesas innovadoras para el tratamiento de enfermedades
genéticas.
Es importante considerar que algunos genes son más tolerantes a las
deleciones que otros, en los que la pérdida de ciertos segmentos puede no tener
efectos apreciables. En cambio, en otros casos (como vimos en el ejemplo) una
deleción minúscula puede tener repercusiones significativas en la salud del individuo.
La variabilidad en la expresión de deleciones entre individuos agrega un matiz
intrigante, dado que dos personas con la misma deleción pueden experimentar
síntomas y gravedades diferentes, lo que marca una vez más, la gran complejidad de
la interacción entre factores genéticos y ambientales.