Mutacion puntual

En el intrincado ballet de la genética, las mutaciones puntuales son como
delicadas piruetas que alteran la coreografía de la información genética. Estos
cambios, aunque pequeños en escala, pueden tener impactos colosales en la salud y
la evolución de las especies.
Este suceso se da cuando un solo par de bases nitrogenadas (adenina,
timina, citosina, o guanina) es alterado en la secuencia del ADN. Dependiendo del
efecto que tenga este pequeño cambio, puede que no pase nada, que cause un
cambio sutil en la proteína codificada, o que tenga consecuencias más drásticas.
Un ejemplo clásico es la mutación puntual en el gen de la hemoglobina, que
da lugar a la anemia falciforme. Aquí, un solo cambio en la secuencia de ADN lleva a
la producción de una hemoglobina alterada, transformando la forma de los glóbulos
rojos y desencadenando problemas de salud significativos.

¿Sabías que estas diminutas mutaciones son la fuerza impulsora detrás de la
variabilidad genética? Algunas mutaciones puntuales pueden no tener efectos
notables, actuando como «polimorfismos silenciosos». A través de la selección
natural, estas pequeñas alteraciones pueden conferir ventajas adaptativas,
permitiendo a las especies enfrentarse a desafíos cambiantes en su entorno.