Promotor

En el escenario de la biología molecular, el promotor es una región del ADN
ubicada al inicio de un gen. Su presencia es fundamental para garantizar que la
información genética se traduzca a proteínas, los actores protagónicos en el teatro
celular.
Una de sus funciones principales es proporcionar el sitio de inicio para la
transcripción, el proceso mediante el cual el ADN se transcribe a ARNm. Además, el
promotor contiene secuencias específicas, llamadas cajas TATA y cajas iniciadoras,
que actúan como señales para reclutar la maquinaria molecular necesaria para iniciar
la síntesis de ARN.
El promotor juega un papel fundamental en la regulación de la expresión
génica, es decir, cómo y cuándo se activa un gen para producir proteínas. Por
ejemplo, en la respuesta del sistema inmunológico a una infección, los promotores de
los genes relacionados con la defensa del organismo se activan, permitiendo una
respuesta rápida y coordinada.
A veces, pequeñas variaciones en las secuencias de promotores pueden tener
grandes efectos en la expresión génica y estar asociadas con condiciones médicas o
variaciones individuales en la respuesta a fármacos. Una enfermedad que puede ser
causada por una alteración en un promotor génico es la talasemia, un trastorno
sanguíneo hereditario en el cual el cuerpo produce una cantidad anormal de
hemoglobina. En algunos casos, esta enfermedad puede ser causada por
mutaciones en los promotores genéticos que controlan la producción de las cadenas
de globina (subunidades de la hemoglobina). Estas alteraciones pueden interferir con
la capacidad del organismo para producir cantidades adecuadas de hemoglobina, lo
que resulta en anemia y otros problemas de salud asociados con la talasemia.