El Proyecto Genoma Humano fue una iniciativa internacional colosal que tuvo
como objetivo cartografiar y secuenciar cada uno de los aproximadamente
20,000-25,000 genes en el genoma humano. Este monumental esfuerzo científico,
que se lanzó en la década de 1990 y concluyó en 2023, abrió las puertas a una
nueva era de comprensión de nuestra biología.
El objetivo central del proyecto era determinar la secuencia exacta de las
letras químicas (A, C, G, T) que componen nuestro ADN, revelando así la
información genética fundamental. Sin embargo, no solo se trataba de contar genes,
sino de entender la variabilidad genética entre individuos. Este proyecto arrojó luz
sobre las similitudes y diferencias génicas que nos hacen únicos.
El conocimiento profundo del genoma humano ha permitido avances
significativos en la medicina personalizada. Ahora, los tratamientos pueden
adaptarse a la información genética única de un individuo. Además, con el genoma
humano mapeado, los científicos pueden explorar las raíces genéticas de
enfermedades complejas.
Este proyecto encontró dos curiosidades genómicas de gran interés. En
primer lugar, reflejó el porcentaje del ADN no codificante, que comprende alrededor
del 98% y se descubrió que una parte significativa está involucrada en la regulación y
control de los genes. Por otro lado, mostró conexiones genéticas inesperadas.
Algunos genes que se pensaba que estaban asociados con ciertas enfermedades
resultaron tener roles sorprendentes en otros procesos biológicos.