Variacion e numero de copias

En el vasto tapiz de la genética, donde cada gen es como un hilo que teje una
narrativa única, la Variación en el Número de Copias (VCN) emerge como un
intrigante capítulo que despierta nuestra curiosidad y asombro. La VCN es un
fenómeno genómico que implica la presencia de más de una copia de ciertos
segmentos de ADN en el genoma de un organismo. Estas duplicaciones,
triplicaciones o incluso más, pueden surgir de diversas formas, desde eventos de
duplicación génica hasta la pérdida de control en la regulación de la copia de genes
específicos, influenciando así la función génica y las características del individuo.
En el ámbito de la aplicación práctica, ha abierto las puertas a un vasto
territorio de investigación y descubrimiento. Por ejemplo, en el campo de la medicina
personalizada, la detección de variaciones en el número de copias puede
proporcionar información invaluable para el diagnóstico y tratamiento de
enfermedades genéticas, como el síndrome de Williams-Beuren o la esquizofrenia,
entre otras condiciones. Además, la VCN ha revelado su papel crucial en la evolución
y diversificación de las especies. Eventos de duplicación génica pueden generar
nuevos genes con funciones novedosas, impulsando la innovación genómica y la
adaptación a entornos cambiantes a lo largo de millones de años.