CITOGENÓMICA ONCOHEMATOLÓGICA
Este curso fue creado con un enfoque especial hacia la entrega de conocimientos y habilidades para el análisis de la citogenómica de enfermedades hematológicas malignas.
Estas enfermedades incluyen leucemias, linfomas y también un grupo heterogéneo de afecciones clonales de la médula ósea que presentan tendencia a progresión leucémica.
Con nosotros podrán conocer la utilidad de la citogenética y otras técnicas aplicadas al diagnóstico y seguimiento de las patologías onco hematológicas. Así podrán interpretar y correlacionar los hallazgos citogenéticos y de biología molecular, entregando informes claros y útiles al clínico.
Detalle del Curso
Programa
Semana 1. Introducción a la citogenómica onco hematológica.
Sebastián Ferrada y María Eugenia Legües
– Introducción a la oncohematología. Hematopoyesis. Leucemias Agudas. Historia de la. Clasificación de las Leucemias. Clasificación según grupo Franco – Americo – Británico (FAB). Clasificación según la WHO (World Health Organization). Cuadro Comparativo WHO vs FAB en LMA. Cuadro Comparativo WHO vs FAB en LLA
– Historia de la citogenética oncohematológica. Primer estudio prospectivo en leucemias y mielodisplasias (1984). Artículo de Janet Rowley, translocaciones cromosómicas en oncohematología. Base de datos en aberraciones cromosómicas en cáncer desde la década de 1970.
Semana 2. Relevancia de las alteraciones cromosómicas en onco hematología.
María Eugenia Legües y Claudia Ipucha
– Nomenclatura de las neoplasias según el ISCN 2024. Relevancia de las alteraciones cromosómicas oncohematológicas Alteraciones cromosómicas primarias y secundarias Alteraciones cromosómicas adquiridas, ¿son suficientes para la proliferación? ¿Otros eventos? Alteraciones numéricas y estructurales. Efectos generales de ellas. Genes de fusión. Tipos. Mutaciones de genes detectadas por técnicas de biología molecular, y su valor pronóstico.
– Nomenclatura de las neoplasias. Clones. Evolución clonal. Líneas: madre, principal y secundaria. Clones relacionados. Cariotipo compuesto. Clones no relacionados.
Diferencias en la nomenclatura entre las anomalías cromosómicas constitucionales y adquiridas.
Semana 3. Métodos de estudio citogenético convencional (bandas G) y molecular (FISH). Nomenclatura para la hibridación in situ según el ISCN 2024.
Sebastián Ferrada y Claudia Ipucha
– Metodología de cultivo y procesamiento de muestras de MO – Introducción. Obtención de. la Muestra de M.O. Requisitos para el Estudio del Cariotipo. Puntos Importantes.
Metodología. Esquema Explicativo del Procesamiento de la Muestra. Video Explicativo del Procesamiento de la Muestra
– Hibridación in situ con fluorescencia. Introducción. Hibridación in situ con fluorescencia. Factores que afectan la estabilidad de la hibridación. Sondas FISH. Función de la Sonda. Tipos de Sonda. Facilitadores de la Visualización. Esquema de la Técnica de FISH. Tipos. de Señales de la Sonda. Aplicaciones de la Sonda. Video Explicativo del Procedimiento FISH.
– Nomenclatura para Hibridación in situ. Estándar + FISH. Número de señales. Células. interfásicas. Loci contiguos. Posiciones relativas
Semana 4. Contexto histórico. Revisión del cromosoma Philadelphia en leucemia mieloide crónica y en otras patologías.
María Eugenia Legües
Contexto histórico, revisión del cromosoma Philadelphia (Antecedentes históricos del descubrimiento del cromosoma Philadelphia. LMC. Características clínicas y de
laboratorio. Variantes Philadelphia. Técnica de FISH como herramienta útil para BCR::ABL1. Evolución clonal en LMC. Terapia de inhibidores de las tirosin kinasas (ITK) y monitoreo de respuesta. Estudio de un caso Philadelphia en LLA y otras patologías.
EVALUACIÓN 1
Semana 5. Uso del software computacional para cariotipaje
Sebastián Ferrada y representante de la empresa Vali
Demostración del uso del software computacional para cariotipaje. ASI, Metasystem y Vali. Actividades prácticas con el cariotipador online de Vali, con acceso gratuito.
Semana 6. Recomendaciones internacionales para el estudio citogenético de las neoplasias hematológicas. Uso del Atlas en genética y citogenética en oncología y hematología.
María Eugenia Legües
Recomendaciones internacionales para el estudio citogenético de las neoplasias hematológicas. Fase preanalítica. Fase analítica. Fase postanalítica
Semana 7. Neoplasias mieloproliferativas BCR/ABL1 negativas.
Sebastián Ferrada
Neoplasias mieloproliferativas crónicas Philadelphia (-). Introducción. Policitemia Vera. Mielofibrosis. Trombocitemia Esencial. Leucemia Neutrofílica Crónica. Leucemia.
Eosinofílica Crónica. Fisiopatología Molecular de las NMPCr. Mutaciones Drivers o Conductoras. Clasificación Genómica de las NMPCr.
Semana 8. Alteraciones citogenéticas en leucemia mieloide aguda LMA.
María Eugenia Legües
Alteraciones citogenéticas en leucemia mieloide aguda LMA. Leucemia mieloide aguda (LMA). Subtipos según alteraciones citogenéticas recurrentes. LMA con alteraciones relacionadas a mielodisplasia. LMA con alteraciones relacionadas a terapia. Estudio de un caso.
EVALUACIÓN 2
Semana 9. Neoplasias mieloides con predisposición de línea germinal.
Sebastián Ferrada
Neoplasias mieloides con predisposición de línea germinal. Genes asociados con predisposición al desarrollo de neoplasias mieloides. Mutaciones genéticas de línea germinal. WHO 2016 Neoplasias mieloides con predisposición de línea germinal. LMA con mutación CEBPA de la línea germinal. Neoplasias mieloides con mutación gen RUNX1 de línea germinal. Neoplasias mieloides con mutación gen ETV6 de línea germinal.
Neoplasias mieloides con mutación gen GATA2 de línea germinal. Leucemia Mieloide. Asociada con el Síndrome Down (ML-DS). Leucemia Mieloide Asociada con Síndrome de Klinefelter. Leucemia Mieloide Asociada con Síndromes de Aplasia Medular. Comentario Final.
Semana 10. Síndromes mielodisplásicos SMD.
Sebastián Ferrada
Síndromes mielodisplásicos SMD. Introducción SMD. Alteraciones cromosómicas SMD. Recurrencia de alteraciones cromosómicas SMD. Pronóstico alteraciones cromosómicas
SMD. Variantes génicas SMD. Valor pronostico de las alteraciones moleculares SMD. SMD del(5q). SMD del(7q).
Semana 11. Alteraciones citogenéticas en leucemia aguda linfoblástica LLA.
María Eugenia Legües
Alteraciones citogenéticas en leucemia aguda linfoblástica LLA. Características de la leucemia linfoblástica aguda. LLA o linfoma de precursores B con anormalidades genéticas definidas. LLA o linfoma de precursores T. LLA o linfoma de precursores T tempranos. Estudio de un caso.
Semana 12. Leucemia Linfocítica Crónica y Linfomas
Sebastián Ferrada
LLC y linfomas. Introducción. Alteraciones citogenómicas-AC recurrentes en LLC. Valor pronóstico de las AC en LLC. Linfoma de células del manto. Linfoma Folicular. Linfoma de Células B rearreglos. Linfoma Burkitt.
Semana 13. Mieloma múltiple
María Eugenia Legües
Mieloma múltiple. Definición y características del Mieloma múltiple (MM). Formas de presentación. Estudios citogenéticos. Alteraciones cromosómicas de pronóstico favorable y desfavorable. Estudios de FISH. MM de alto riesgo y de riesgo standard. Valor pronóstico de las alteraciones citogenéticas en MM según el estado clínico en que se detectan. Recomendaciones para evaluación de FISH en MM.
Semana 14: Consultas, reunión grupal y Evaluación final.
¿A Quién va dirigido?
Graduados y estudiantes avanzados de Genética, Bioquímica, Biología, Medicina, Biotecnología, Tecnología médica y carreras afines a las ciencias biológicas y de la salud, interesados en conocer y/o actualizarse respecto a la citogenómica oncohematológica. Se requieren conocimientos previos en citogenética humana y reconocimiento cromosómico.
Metodología del Cursado
El curso se desarrollará en la plataforma educativa Edredo. Desde dicho sitio se trabajarán:
Clases teóricas presentadas en modo de video siguiendo el temario correspondiente a cada semana. Acompañadas de su respectivo PDF para ser descargado.
Seminarios: Cada semana los participantes leerán y analizarán un artículo científico relacionado al tema tratado en la semana y se utilizará el foro general para sus debate, intercambio de opiniones y consultas. La participación de estos seminarios es requisito para aprobar el curso.
Tendrán a disposición actividades semanales de autoestudio. Pueden incluir análisis de imágenes, casos de aplicación o pocas preguntas conceptuales. Son muy breves y tienen como objetivo el autoestudio, no se califican ni son obligatorias.
Foro de discusión y consulta, donde diariamente, los docentes a cargo del temario desarrollado estarán a disposición para realizar consultas abiertas.
Certificación
Los estudiantes que superen las evaluaciones y los seminarios, obtendrán un Certificado de aprobación donde constan los siguientes datos del curso:
- Nombre
- Dedicación horaria de 130 horas
- Calificación final obtenida en una escala del 1 al 10
- Firma de los docentes del curso
El certificado de aprobación es emitido por el Instituto de Citogenética Humana CROM y avalado por el Colegio de Licenciados en Genética.
En caso de no alcanzar la aprobación, se entrega del mismo modo un certificado de Participación.
¿Cómo se evaluará este curso?
El sistema de evaluación que se ha implementado tiene dos instancias:
- Evaluación de participación en los seminarios: Implica el seguimiento de las cuestiones propuestas para el análisis de los artículos científicos que dan inicio a cada semana. Esta instancia corresponde al 50% de la aprobación del curso.
- Evaluaciones parciales y final: apuntan a conocer el resultado de los logros que ha alcanzado y abarcará la totalidad de los temas teóricos y prácticos desarrollados. Habrá dos evaluaciones parciales y una evaluación final.
Todas las evaluaciones tendrán una instancia recuperatoria en caso de que no se haya alcanzado el puntaje fijado para la aprobación de las mismas. En todas ellas, Ud. recibirá la correspondiente devolución, lo que le permitirá conocer y valorar sus aciertos e identificar los errores cometidos.
Son condiciones para aprobar el curso:
- Aprobar el 60% de los ítems planteados en la evaluación parcial o el recuperatorio, en caso de ser desaprobado.
- Aprobar el 60% de los ítems planteados en la evaluación final, que se realizará al concluir la semana 10.
- Participar activamente en el debate de los artículos científicos incluidos en las semanas (OBLIGATORIO un 60%)
Docentes
María Eugenia Legües 🇨🇱
Tecnólogo médico
Profesor Instituto de Nutrición y Tecnología de Alimentos INTA Universidad de Chile, Santiago, Chile
Hola, buenas tardes. Los cursos que destinatarios tienen? Bioquímicos, médicos o técnicos en laboratorio de análisis Clínicos?
Desde ya muchas gracias
Saludos
Hola Alejandra, los cursos están diseñados para graduados o estudiantes universitarios avanzados, de carreras vinculadas con la genética, la salud, y la reproducción humana. Algunos de los cursos requieren conocimiento sólidos previos como es el curso de Citogenómica oncohematológica. En este caso es necesario tener experiencia en citogenética humana para llevarlo adelante. Los cursos prácticos de laboratorio requieren conocimientos teóricos de citogenética y biología celular. Los demás cursos que ofrecemos pueden tomarlos sin experiencia previa tanto graduados como estudiantes universitarios avanzados.
Gracias