CROM

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Por: Jennifer Pochne

Harry Fitch Klinefelter nació el 20 de marzo de 1912, en Baltimore, la ciudad más poblada del estado estadounidense de Maryland. Terminados sus estudios secundarios, Klinefelter inicialmente ingresó en la Universidad de Virginia, en Charlottesville. Sin embargo, siguió estudiando en el Johns Hopkins Medical School, donde obtuvo su título de médico en 1937. Luego de su graduación, Klinefelter continuó su formación en medicina interna en el mismo Hospital John Hopkins, perteneciente a la escuela donde finalizó sus estudios.

En 1941 Klinefelter se trasladó a la ciudad de Boston, donde trabajó en el Hospital General de Massachusetts hasta 1942. Bajo la supervisión del endocrinólogo Fuller Albright, Klinefelter describió a un grupo de nueve hombres afectados por “ginecomastia, azoospermia sin aleydigismo y aumento de la excreción de la hormona foliculoestimulante (FSH)”, lo que corresponde a la primera descripción de lo que posteriormente se denominaría síndrome de Klinefelter. Aunque inicialmente sospechó que se trataba de un trastorno endocrino, y postuló la presencia de una segunda hormona testicular, en 1959, la Dra Patricia Jacobs del Western General Hospital (vinculado a la Universidad de Edimburgo) realizó un descubrimiento que haría la diferencia: demostró que un paciente masculino portador del fenotipo del síndrome de Klinefelter tenía un cromosoma X adicional (es decir, un genotipo 47 XXY). Más adelante, el mismo doctor Klinefelter confirmaría que la causa de este síndrome no era hormonal, sino cromosómica.

Cariotipo correspondiente al síndrome de Klinefelter.
Fenotipo típico de un individuo que tiene síndrome de Klinefelter.

Durante la Segunda Guerra Mundial, entre 1943 y 1946, Harry Klinefelter se retiró temporalmente de la medicina y sirvió en las Fuerzas Armadas de su país. Finalizado este período, regresó nuevamente a su “alma máter” Johns Hopkins, en donde permaneció trabajando durante el resto de su vida profesional, y fue nombrado profesor asociado de medicina en 1966. Dedicó su vida a estudios de reumatología, ocupando altos cargos en la especialidad, además de abarcar otros dos ámbitos como son la endocrinología y el tratamiento médico contra el alcoholismo. Si bien el Síndrome de Klinefelter que descubrió lleva su nombre, siempre reconoció públicamente y valoró enormemente la ayuda de uno de sus mentores, Fuller Albright. Como Klinefelter mismo lo ha relatado, “El Dr. Albright fue lo suficientemente caritativo como para permitirme poner mi nombre primero en el artículo que se publicó más tarde en 1942 en el Journal of Clinical Endocrinology. El título, Un síndrome caracterizado por ginecomastia, aspermatogénesis sin aleydigismo y aumento de la excreción de la hormona estimulante del folículo, era tan largo que el síndrome llegó a ser conocido por mi nombre, aunque en realidad era sólo otra de las enfermedades del Dr. Albright. Albright tuvo más ideas en un día que la mayoría de las personas en toda su vida, y fue un gran placer y un privilegio trabajar con él. No solo tenía grandes ideas y teorías, sino que si a alguien se le ocurría un hecho que arruinaba su teoría actual, ¡pronto tenía otra!”

Harry Klinefelter se retiró de su vida profesional a los 76 años, y murió solo un año después, el 20 de febrero de 1990.

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