CROM

Ficha técnica: Síndrome de Klinefelter

Por: Jennifer Pochne El síndrome de Klinefelter fue descubierto por primera vez en 1942 por el médico y genetista estadounidense Harry F. Klinefelter y sus colegas. Klinefelter estaba trabajando en el Hospital General de Massachusetts cuando notó una serie de características físicas inusuales en un grupo de hombres jóvenes que presentaban testículos pequeños, ginecomastia y […]

Ficha técnica: Síndrome de Patau

Síndrome de Patau portada

Por: Jennifer Pochne El síndrome de Patau, también conocido como trisomía 13, es un tipo de aneuploidía que fue descubierta en 1960 por el genetista alemán Klaus Patau. Si bien esta trisomía se describió citogeneticamente en el siglo XX, las primeras observaciones sobre su existencia datan del siglo XVII: en 1656, el naturalista y fisiólogo Thomas Bartholin describió […]

Ficha técnica: Síndrome de Edwards

Síndrome de Edwards portada

Por: Jennifer Pochne El síndrome de Edwards, también conocido como trisomía 18, es un tipo de aneuploidía que fue originalmente descripta por John H. Edwards en un artículo publicado a comienzos de la década del 60 en la revista The Lancet perteneciente a la Universidad de Wisconsin. Definición: El síndrome de Edwards es un trastorno genético originado por un desbalance cromosómico […]

Ficha técnica: Síndrome de Down

Síndrome de Down

Por: Jennifer Pochne En diciembre de 2011, la Asamblea General de la ONU designó el 21 de marzo Día Mundial del Síndrome de Down, con el objetivo es generar una mayor conciencia pública sobre este tema y recordar la dignidad y las valiosas contribuciones de las personas con discapacidad intelectual como promotores del bienestar y de […]