Ficha técnica: Síndrome de Down

Por: Jennifer Pochne

En diciembre de 2011, la Asamblea General de la ONU designó el 21 de marzo Día Mundial del Síndrome de Down, con el objetivo es generar una mayor conciencia pública sobre este tema y recordar la dignidad y las valiosas contribuciones de las personas con discapacidad intelectual como promotores del bienestar y de la diversidad de sus comunidades. Además, se busca resaltar la importancia de la autonomía e independencia individual de todas las personas que padecen este síndrome, y en particular, la libertad de tomar sus propias decisiones.

Definición:

El síndrome de Down es un trastorno genético de los cromosomas del par 21. Las células de un individuo normal tienen 46 cromosomas: 23 cromosomas de origen materno y 23 cromosomas de origen paterno. Una persona que tiene síndrome de Down, tiene un cromosoma 21 adicional. Este material genético adicional es el causante de las características físicas y los problemas funcionales: el síndrome de Down se caracteriza por una apariencia física típica, discapacidad intelectual y retrasos en el desarrollo. Además, puede estar asociado con enfermedades cardíacas o de la glándula tiroides.

Existen tres tipos de síndrome de Down. Estos solo se pueden distinguir observando los cromosomas, ya que las características físicas y los comportamientos son similares:

• Trisomía 21. Se caracteriza porque cada célula del cuerpo tiene tres copias separadas del cromosoma 21 en lugar de las 2 que hay en un cariotipo normal. Es la forma más frecuente de síndrome de Down, representando el 95% de los casos.
• Síndrome de Down por translocación. Ocurre cuando se encuentra una parte o un cromosoma 21 entero extra presente, pero ligado o “translocado” a un cromosoma distinto. Solo representa un pequeño porcentaje de las personas con síndrome de Down (3,5%). 
• Síndrome de Down con mosaicismo. Este tipo de síndrome de Down, que aparece en muy baja proporción (1-2%), se caracteriza porque el individuo presenta dos líneas celulares en su organismo: una con trisomía 21 completa y la otra normal. La proporción en que estas dos líneas se presentan varía mucho de un individuo a otro. Así, cuanto mayor sea la proporción de la línea normal, mayor será la probabilidad de que el individuo presente menos rasgos propios del síndrome de Down, y menos complicaciones médicas.

Prevalencia:

La incidencia de síndrome de Down es variable y oscila desde 1 por 660 hasta 1 por 1.100 nacimientos vivos. Esta variabilidad está fuertemente condicionada por los contextos socioculturales. Por ejemplo, en países donde el aborto es ilegal la prevalencia es mayor, mientras que en aquellos donde el aborto es legal, la prevalencia baja. Por otra parte, la incidencia es similar en las diversas etnias, pero aumenta en función de la edad materna: 1:800 (30-34 años), 1:270 (35-39 años), 1:100 (40-44 años), 1:50 (mayores de 45 años).

Fenotipo-clínica:

Si bien el factor común del síndrome de Down es la presencia de una triple dotación del cromosoma 21, es muy importante destacar que la expresión génica es variable en cada individuo. Por este motivo, el grado de afectación de los distintos órganos y sistemas ofrece un abanico muy variado. Así, la clínica y la intensidad de las alteraciones orgánicas en cada persona pueda ser muy diferente, incluyendo los aspectos relacionados con la discapacidad intelectual. 

Algunas características físicas comunes del síndrome de Down incluyen:

• Cara aplanada, especialmente en el puente nasal.
• Ojos en forma almendrada rasgados hacia arriba.
• Cuello corto.
• Orejas pequeñas.
• Lengua que tiende a salirse de la boca.
• Manchas blancas diminutas en el iris del ojo (la parte coloreada).
• Manos y pies pequeños.
• Un solo pliegue en la palma de la mano (pliegue palmar).
• Meñiques pequeños, y a veces encorvados hacia el pulgar.
• Tono muscular débil o ligamentos flojos.
• Estatura más baja en la niñez y la adultez.

Además de los rasgos faciales y físicos típicos, las personas con síndrome de Down suelen tener otros problemas. Entre los más comunes se encuentran:  

• Pérdida auditiva e infecciones auditivas.
• Problemas respiratorios, como la apnea del sueño obstructiva (afección en la que la persona deja de respirar temporalmente mientras duerme) y el asma. 
• Problemas en la vista, como cataratas, estrabismo y otras patologías. 
• Defectos cardiacos presentes desde el nacimiento (cardiopatías congénitas).
• Problemas estomacales e intestinales, como la enfermedad celíaca, el reflujo y el estreñimiento. También pueden presentar obstrucciones intestinales desde el nacimiento que requieren cirugía.
• Dislocación de la cadera y problemas de columna.
• Enfermedad tiroidea (usualmente hipotiroidismo).
• Obesidad.
• Anemia y deficiencia de hierro.
• Leucemia infantil.
• Enfermedad de Hirschsprung.

Diagnóstico:

Existen dos tipos de pruebas prenatales que se utilizan para detectar el síndrome de Down: las pruebas de cribado y las pruebas diagnósticas. 

Las pruebas de cribado calculan las probabilidades de que un feto tenga síndrome de Down. Estas son más económicas y fáciles de realizar, pero no permiten saber con certeza si un bebé tiene o no el síndrome de Down. Las pruebas de cribado suelen incluir una combinación de pruebas de sangre (donde se detectan sustancias específicas) y ecográficas (donde se mide por ejemplo la translucencia nucal) que, junto con la edad de la madre (las mujeres embarazadas de más de 35 años tienen más probabilidades de tener bebés con síndrome de Down) y la edad gestacional del bebé, permite calcular el riesgo de que el bebé nazca con síndrome de Down. En la actualidad existe otra prueba de cribado que se basa en el análisis de ADN fetal circundante que se encuentra en la sangre de la madre. Esta última alternativa, que se puede hacer en el primer trimestre del embarazo y ofrece una precisión mucho más alta que los otros cribados, es conocida como N.I.P.T. (por sus siglas en inglés de non invasive prenatal test). 

Por otra parte, las pruebas diagnósticas permiten afirmar o negar con certeza si el feto padece esta anomalía y se basan en la realización de un cariotipo o análisis cromosómico: sobre una muestra biológica se realiza una observación de los cromosomas y se agrupan por tamaño, número y apariencia para buscar diferencias. Las pruebas diagnósticas durante el embarazo incluyen: el muestreo de vellosidades coriónicas (MVC), la amniocentesis, y el muestreo percutáneo de sangre umbilical o cordocentesis. Después del nacimiento, se puede realizar una prueba de cariotipo sobre una muestra de sangre del bebé.

Pronóstico:

El síndrome de Down tiene un mejor pronóstico en comparación con la mayoría de los trastornos causados por un cromosoma adicional, como la trisomía del par 18 o la del par 13.

El proceso de envejecimiento parece estar acelerado, pero la mayoría de los niños con síndrome de Down sobreviven hasta la edad adulta, y la esperanza media está actualmente en los 56 años, aunque algunas personas afectadas viven hasta los 80 años. El envejecimiento prematuro puede aparecer ya a partir de los 40-45 años, acompañado de un declive más o menos rápido de ciertas capacidades cognitivas, lenguaje y habilidades sociales. Además, pueden desarrollarse síntomas de demencia tipo Alzheimer a una edad temprana, tales como pérdida de memoria, mayor retraso intelectual y cambios de personalidad (en cualquier caso, todas las personas con síndrome de Down desarrollan lesiones cerebrales características de la enfermedad de Alzheimer, razón por la que tienen mayor tendencia a evolucionar hacia esta enfermedad). Por otra parte, las enfermedades cardíacas y la leucemia son las causas más frecuentes de muerte en las personas con síndrome de Down.

Tratamiento:

El síndrome de Down es una afección que dura toda la vida. El tratamiento consiste en terapia y cuidado personal. Los programas de intervención temprana con un equipo de terapeutas y educadores especiales que tratan la situación específica de cada niño, ofrecen mejores perspectivas. La mayoría de estos servicios se centran en ayudar a los niños con este síndrome a desarrollarse a su máximo potencial, estimulando y mejorando sus capacidades físicas e intelectuales.