Por: Jennifer Pochne
Desde el año 2003, cada 25 de abril se celebra el Día Internacional del ADN para conmemorar la publicación en la revista Nature del descubrimiento de la estructura de la doble hélice de ADN, realizada en 1953 por James Watson y Francis Crick. Ambos científicos pudieron llegar a estos resultados basándose en las investigaciones de Rosalind Franklin, concretamente, usando la denominada “Fotografía número 51” de Rayos X.
Sin lugar a dudas, el descubrimiento del ADN y de su estructura ha sido uno de los descubrimientos científicos más importantes del siglo, que cambió para siempre la comprensión de la genética y ha permitido enormes avances posteriores.
En la actualidad, la doble hélice del ADN es probablemente la más emblemática de todas las moléculas biológicas. Tal es así, que incluso ha sido fuente de inspiración para la construcción de escaleras, decoraciones, puentes peatonales y otras estructuras arquitectónicas y artísticas. Pero, debemos reconocer que el conocimiento que tenemos del ADN es bastante reciente si lo ubicamos en la historia: la molécula de ADN se identificó por primera vez en la segunda mitad del siglo XIX, y recién un siglo después comenzó la llamada “edad dorada” de los descubrimientos en genética, cuando se definió la estructura y funcionamiento del código genético.
Actualmente conocemos con detalle la estructura del ADN, cómo se replica, los elementos que la conforman, y sus unidades fundamentales o genes. Los científicos continúan haciendo gran cantidad de investigaciones enfocadas en descubrir cómo editar el ADN para corregir errores y curar enfermedades de origen genético. Por su importancia y también porque sigue siendo uno de los grandes misterios de la biología, en este artículo estaremos presentando algunos datos curiosos sobre esta fascinante molécula.
1. El ADN en cifras
Casi todas las células de nuestro organismo (salvo algunas excepciones, como los glóbulos rojos), contienen una secuencia de ADN de unos 3.200 millones de pares de bases de longitud. Aunque suena como un número grande, resulta aún más sorprendente si traducimos esta cifra a un formato más comprensible. Por ejemplo, usemos una analogía con un libro tomando como referencia una de las obras más famosas de la literatura: “Don Quijote de la Mancha”. Esta novela está compuesta por 381.104 palabras, que haciendo un cálculo rápido contienen unas 1.638.747 letras. Si ahora dividimos el número de letras del ADN entre el número de letras de Don Quijote, podemos comprobar que la extensión del libro escrito a partir de nuestro código genético sería equivalente a la extensión de dos mil ejemplares de Don Quijote de la mancha ¡Es como tener una biblioteca completa en cada una de nuestras células!
Si en lugar de cantidad pensamos ahora en longitud, debemos considerar que un fragmento de ADN de un milímetro de longitud contiene tres millones de bases o letras. Si desenrollásemos y descompactásemos el ADN de una única célula, obtendríamos una secuencia de dos metros de longitud. Pero si pudiéramos desenrollar el ADN total de un ser humano (considerando que tiene unos 38 billones de células), su longitud sería de más de 100.000 millones de kilómetros ¡Una extensión equivalente a realizar unos 26.000 viajes de la Tierra a la Luna, ida y vuelta!
2. Diferencias y semejanzas
El ADN es responsable de las características que nos definen. Por eso, es posible que nos veamos tentados a imaginar que debe haber enormes discrepancias a nivel genético entre las distintas personas, que justifican las diferencias que notamos. Sin embargo, todos los seres humanos compartimos prácticamente el 99,9% de la secuencia de nuestro ADN. Es solo el 0,1% restante el que nos hace tan diferentes los unos de los otros. Claro que no podemos responsabilizar solo a la genética, ya que en nuestra biología también influyen significativamente diversos factores ambientales, como nuestra alimentación o nuestros hábitos.
¿Y si pensamos en las semejanzas y diferencias genéticas con otras especies? Pues sucede que comparando nuestro genoma con los genomas de otras especies de animales y plantas también podemos llevarnos algunas sorpresas. Por ejemplo, los seres humanos compartimos alrededor del 60% de nuestros genes con la mosca de la fruta (Drosophila melanogaster), y también con los plátanos.
3. La duda sobre los genes
En 1933, el biólogo y genetista estadounidense Thomas Morgan fue galardonado con el premio Nobel por su trabajo con los cromosomas en la mosca de la fruta, Drosophila melanogaster. A pesar de lo valioso de su trabajo y del reconocimiento que se le dio al ser premiado, muchos científicos aún dudaban de la existencia de los genes, y no había un consenso sobre lo que eran. La resolución al dilema debía esperar una década más.
En 1944 finalmente se acuñó el concepto de “genes”, cuando el biólogo molecular anglocanadiense Oswald Avery, con la colaboración de Colin MacLeod y Maclyn McCarty, demostró que los genes no solo eran reales sino que estaban compuestos de ADN. El artículo publicado el 1 de febrero de 1944 por Avery y sus colaboradores, era la primera demostración científica rigurosa de que el ADN (y no las proteínas) es el transmisor de la información genética. Pese a la magnitud del logro, Avery es otro de los ejemplos de las grandes injusticias en la historia de la ciencia: no recibió un aplauso inmediato, y murió en 1955 sin el reconocimiento de los Nobel
4. El LSD y el ADN
El día del ADN se celebra justamente en conmemoración de la publicación realizada en 1953 por Watson y Crick en la revista Nature, en la cual se describe la estructura de doble hélice del ADN. Los investigadores fueron galardonados con el premio Nobel por su descubrimiento y serán por siempre recordados en la historia de la ciencia por su enorme aporte. Lo que probablemente quede fuera de los libros, es que algunas fuentes aseguran que la maravillosa propuesta para la estructura del ADN la percibió Crick mientras estaba bajo los efectos del LSD. Cuánto hay de cierto en ese rumor jamás podremos saberlo, y es algo que ambos investigadores se llevarán a la tumba.
5. Huella genética y medicina forense
La huella genética es una técnica utilizada para identificar individuos de la misma especie a través de su ADN. Esta técnica se basa en el hecho de que no existen dos seres humanos genéticamente idénticos, ni siquiera los gemelos monocigóticos. Hoy se sabe que la diferencia media entre los genomas de dos individuos es de unos veinte millones de pares de bases, lo que representa alrededor de un 0.1 % del genoma total. Si bien este porcentaje podría parecer a priori muy pequeño y desestimable, es por el contrario lo suficientemente representativo para servir de base a diferentes técnicas. Por ejemplo, la huella genética se utiliza en medicina forense para identificar a los sospechosos a través de muestras de sangre, cabello, saliva o semen. Por otro lado, esta misma técnica también se aplica en las pruebas de filiación (como las de paternidad) y en los estudios de compatibilidad en la donación de órganos.
6. Las enfermedades ligadas al sexo afectan más a los hombres que a las mujeres
Se denominan enfermedades monogénicas ligadas al sexo a aquellas que son causadas por la alteración de un único gen, que además se localiza en los cromosomas sexuales (X e Y). Sin embargo, aquí es donde es fundamental subrayar que estos cromosomas son muy distintos entre sí: el cromosoma X es tres veces más grande que el Y, y contiene más de 1.000 genes en comparación con los apenas 75 que contiene en Y, mientras que el Y contiene apenas 75. Entonces, las enfermedades monogénicas ligadas al sexo, en realidad son enfermedades causadas en su gran mayoria por un gen ubicado en el cromosoma X.
En los humanos, las mujeres tienen dos cromosomas X (son XX), mientras que los hombres tienen un cromosoma X y uno Y (son XY). Esta diferencia explica que siempre que un varón herede una mutación genética situada en el cromosoma X, expresará la enfermedad, independientemente de si esta es dominante o recesiva. En cambio, si una mujer hereda una enfermedad recesiva, el efecto de la mutación queda enmascarado con la segunda copia (sana) del mismo gen situado en el otro cromosoma X.
Como conclusión, se desprende que todas las enfermedades monogénicas recesivas cuyo gen causante si sitúe en el cromosoma X (como la hemofilia, la distrofia muscular de Duchenne, y el síndrome del X frágil) afectarán más a los hombres que a las mujeres.
