Por: Jennifer Pochne
Recientemente fue noticia el nacimiento del primer bebé en el Reino Unido con ADN de tres personas. ¿Ciencia ficción? Nada de eso. El pequeño no es más que la demostración de los esfuerzos que se siguen haciendo en el ámbito científico para “eludir” los impedimentos o dificultades que el propio material genético de los padres podrían acarrear. La innovadora técnica usada por embriólogos y médicos es conocida como tratamiento de donación mitocondrial o MDT (por sus siglas en inglés) y también llamada terapia de reemplazo mitocondrial o MRT (por sus siglas en inglés). La MDT se basa en la utilización de tejido de los óvulos de mujeres donantes sanas para crear embriones mediante fecundación in vitro (FIV) que se encuentren libres de mutaciones dañinas que portan sus madres, y que tienen altas probabilidades de ser transmitidas a sus hijos. Debido a que utiliza ADN que proviene de tres personas (la madre, el padre y una donante mujer), este procedimiento se ha dado a conocer en los medios de comunicación como “técnica de 3 padres genéticos”. Curiosa elección del nombre pero, ¿acertada? Para responder esta pregunta primero debemos entender un poco mejor en qué consiste y cómo se lleva a cabo.
¿En qué consiste la técnica?
Para entender de qué se trata la donación mitocondrial es conveniente repasar algunos conceptos básicos de biología celular, en particular, aquellos relacionados con ciertos componentes celulares del óvulo (la célula sexual femenina). Un óvulo contiene:
– El núcleo celular, que consiste en un compartimiento rodeado por una doble membrana que aloja la mayor parte del ADN de la célula organizado en cromosomas.
– Las mitocondrias, que son organelas especializadas en la obtención de energía para todos los procedimientos celulares, por lo que son conocidas como “centrales energéticas” de la célula. Estas diminutas estructuras también contienen ADN, aunque en cantidades muchísimo menores.
– El citoplasma, que es una sustancia gelatinosa en la cual se encuentran todos los componentes celulares, incluyendo el núcleo y las mitocondrias.
Para realizar la MDT, se utilizan dos óvulos: uno de la paciente y otro de la donante. Por un lado, al óvulo de la donante se le extrae el núcleo, que se destruye. Por otra parte, se retira el núcleo del óvulo de la paciente y se coloca dentro del óvulo de la donante. A partir de ahí el óvulo resultante se fecunda con el espermatozoide del padre, y una vez que el embrión formado llega al estadio adecuado, se realiza la transferencia al útero de la madre. Con un poco de ayuda de la naturaleza, este embrión se implanta y termina su desarrollo dentro del cuerpo de la mujer, hasta el momento de su nacimiento.
Una vez entendida la mecánica de la técnica, surge la pregunta obvia: ¿cuál es su objetivo? ¿Qué ventaja está otorgando? Sucede que todas las personas heredan las mitocondrias por vía materna, ya que se encuentran en el óvulo que será fecundado. En el caso de las mujeres con enfermedades mitocondriales, sus mitocondrias no funcionan adecuadamente o no producen la suficiente energía, lo que puede dar lugar a enfermedades muy graves que no tienen cura (solo tratamientos paliativos). La técnica de donación mitocondrial permite combinar el ADN nuclear de la madre con las mitocondrias de un donante, lo cual puede prevenir la enfermedad que de otra forma afectaría a todos sus hijos.
Entonces…¿puede decirse que la MDT da lugar a bebés con tres padres biológicos?
Una vez entendida la técnica, estamos en condiciones de abordar esta pregunta. Pero para ello necesitamos contar con un dato más: el ADN mitocondrial, el mismo que puede causar enfermedades tan graves, solo representa un ínfimo porcentaje del material genético del embrión (es menor a un 1% y consiste en alrededor de 37 genes). Entonces, aunque hay ADN de una donante, el 99,8% del ADN del bebé proviene de la madre y el padre biológicos: las mitocondrias no aportan ninguno de los genes que definen sus rasgos físicos. Este razonamiento deja en claro que el término “hijo de tres padres” resulta un tanto ambicioso y con poco rigor científico. Para utilizar una analogía que ponga en evidencia la idea, esta afirmación sería equivalente a decir que una persona que ha recibido un trasplante de riñón es un “individuo formado por dos individuos”.
¿Cuán novedosa es la MDT?
Si bien el nacimiento del primer bebé en Reino Unido concebido por esta técnica ha sido noticia en las últimas semanas, este procedimiento tiene casi una década de antigüedad. De hecho, los ecos del debate suscitado por la aprobación de la ley que permite el uso de este procedimiento en el Reino Unido se hicieron escuchar allá por el año 2015.
La investigación sobre la técnica de donación mitocondrial fue iniciada en el Reino Unido por médicos del Centro de Fertilidad de Newcastle (noreste inglés). Sin embargo, en el año 2016, y aun antes de que pudiera ser aplicada en el mismo país donde fue gestada la idea, la MDT fue llevada a cabo por John Zhang y su equipo de investigadores del Centro de Fertilidad de Nueva Esperanza de Nueva York en el país vecino, México, donde no existe legislación al respecto.
¿Para quiénes está indicado este tratamiento?
Llegado este punto resulta clave destacar que, si bien requiere de un procedimiento de FIV, esta técnica no está orientada a las personas que realizan un tratamiento de fertilidad, ya que no está diseñada para ayudar a quienes tienen dificultades en conseguir el embarazo. Es fundamental volver a considerar el objetivo principal de la aplicación de la técnica de donación mitocondrial: ayudar a mujeres que corren el riesgo de transmitir una enfermedad mitocondrial a sus hijos.
Las mujeres que son portadoras de alteraciones mitocondriales pueden tener un gen mitocondrial alterado y estar sanas. Para estas mujeres, la concepción natural suele ser una incertidumbre, ya que algunos bebés pueden nacer sanos porque heredan solo una pequeña proporción de las mitocondrias mutadas, pero otros pueden heredar mucho más y desarrollar enfermedades graves. Lamentablemente, estas patologías son muy raras y, aunque algunos pacientes pueden llegar a vivir con la enfermedad, por lo general son degenerativas y suelen ser fatales.
A modo de cierre, podemos discutir sobre las implicancias éticas que tiene el uso de la técnica de reemplazo mitocondrial, y los riesgos que tiene asociados. Pero, independientemente de las creencias religiosas y convicciones individuales, es inevitable concluir que este procedimiento abre un panorama esperanzador y alentador para todas aquellas mujeres que están afectadas por enfermedades mitocondriales. En un mundo donde la intervención de los científicos a veces pareciera carecer de buenas intenciones, esta noticia representa un voto a favor de la vida.
