CROM

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Por: Jennifer Pochne

Joe Hin Tjio fue un destacado citogenetista de origen indonesio que realizó una contribución fundamental al campo de la genética, un logro que marcó un hito significativo en esta disciplina científica. Por primera vez en la historia, Tjio pudo determinar con precisión el número de cromosomas en la especie humana. Su descubrimiento reveló que los seres humanos tienen un total de 46 cromosomas, desafiando la creencia vigente al momento de que eran 48.

Joe Hin Tjio nació el 2 de noviembre de 1919 en Pekalongan, una ciudad de Java Central que en ese momento formaba parte de las Indias Orientales Neerlandesas. En 1949, tras la independencia del país, Pekalongan pasó a formar parte de Indonesia. Ambos padres de Tjio eran de origen chino. Su padre era fotógrafo profesional, y el joven Joe a menudo ayudaba en la impresión de películas en su estudio fotográfico. De él aprendió las distintas técnicas para registrar imágenes que tan útiles le resultarían años después al momento de realizar sus trabajos de microscopía citológica.

Tjio cursó los estudios primarios y secundarios en escuelas coloniales holandesas, lo que le permitió aprender a hablar francés, alemán e inglés, además de holandés. La adquisición de conocimientos en distintas lenguas sin dudas allanó el camino para que pudiera desarrollar su carrera internacional en distintos lugares de Europa y Estados Unidos.   

Finalizados sus estudios, Tjio barajó la posibilidad de seguir los pasos de su padre en la fotografía profesional. Sin embargo, finalmente cambió de parecer y decidió volver a los estudios, e ingresó en la Escuela de Ciencias Agrícolas de Bogor, donde obtuvo su título universitario. Inicialmente se dedicó a investigar sobre el cultivo de la papa, y de hecho intentó desarrollar una planta híbrida resistente a plagas y enfermedades. Estas primeras incursiones en el laboratorio le permitieron adquirir los fundamentos sobre la genética, rama de la ciencia que terminaría por fascinarlo.

En 1942, transcurriendo la Segunda Guerra Mundial, Tjio fue arrestado y encarcelado por el régimen ocupante japonés durante 3 años y enviado a un campo de concentración. Terminada la guerra, Tjio se trasladó a Holanda, donde gracias a una beca brindada por el gobierno neerlandés pudo continuar con su formación académica. Atrapado por sus primeras incursiones en la genética, retomó sus estudios de citogenética de plantas e insectos para convertirse en un experto en la materia. Trabajó en temas agronómicos en distintos países europeos, como Dinamarca, España y Suecia. En el marco de su vida privada, Joe Hin Tjio contrajo matrimonio con la islandesa Inga Biorj Arna Bildsfell en 1948. Fruto de esa relación, en 1955 nació su único hijo, Yu-Hin Tjio.

En 1948, Joe Hin Tjio fue contratado por el Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC), una agencia estatal española que lo invitó a realizar un estudio en un programa enfocado en mejora de calidad de plantas. Trabajó durante 11 años en Zaragoza, donde  dirigió el laboratorio de investigación fitogenética en la Estación Experimental Aula Dei. Pasaba los veranos y las vacaciones en Suecia, donde al margen de su descanso, investigaba en el Instituto de Genética de la Universidad de Lund, en el cual trabajaba con el profesor Albert Levan. Si bien el trabajo de Tjio estaba principalmente enfocado en células animales y vegetales, fue Levan quien le sugirió que incursionara en la investigación sobre las redes celulares de los mamíferos. Sin saberlo, esta sugerencia daría lugar el extraordinario descubrimiento del científico indonesio.

El 22 de diciembre de 1955, Tjio se encontraba de vacaciones en Lund, aprovechando la tranquilidad previa a navidad para trabajar en una nueva técnica de observación cromosómica que había refinado. Esta se basaba en el agregado de colchicina al medio de cultivo celular, una sustancia que conseguía detener la mitosis (división celular) y “congelar” el momento para poder capturarlo luego en imágenes. Como todas las jornadas, aquella mañana se dispuso a examinar las muestras de células humanas previamente preparadas al microscopio. Enorme sería su sorpresa cuando descubrió que solo podían identificarse 46 cromosomas, y no 48 como se afirmaba hasta entonces. Tjio los contó una y otra vez, y gracias a la nitidez de las fotografías que había obtenido del tejido embrionario de pulmón humano, pudo asegurarse de que no estaba cometiendo un error.

Imagen que representa la fotografía original tomada por Joe Hin Tjio. En la parte superior se pueden observar los 46 cromosomas humanos, mientras que debajo, se muestran los 46 cromosomas ordenados e identificados.

Para comprender la importancia del descubrimiento de Tjio, es fundamental tener en cuenta el contexto histórico en el que tuvo lugar este hallazgo. En la década de 1910, tres destacados y respetados citólogos, Michael F. Guyer, Thomas H. Montgomery Jr y Hans von Winiwarter, realizaron sus intentos por contar los cromosomas humanos. Lo intrigante de esta situación es que mientras Guyer y Montgomery estudiaron testículos de hombres negros y llegaron a la conclusión de que el número total de cromosomas era de 24, Winiwarter trabajó con gónadas de hombres blancos y afirmó que los seres humanos tenían 47 cromosomas. En ese momento, se consideró seriamente que las personas de diferentes etnias tenían cariotipos diferentes. 

Aunque los errores cometidos por estos investigadores en la determinación del número cromosómico pueden atribuirse a dificultades técnicas, la aceptación provisional de una idea tan aberrante como esta solo puede comprenderse en el contexto de las creencias eugenésicas y la marcada inclinación hacia el racismo que era común entre los biólogos y antropólogos de la época. 

Una década más tarde, en 1921, el zoólogo y genetista estadounidense Theophilus Painter (1889-1969) afirmó, después de numerosas observaciones, que el número de cromosomas en los espermatocitos del ser humano era de 24. Dado que se esperaba un número igual de cromosomas provenientes del óvulo de la mujer, se llegó a la conclusión de que el número total de cromosomas humanos debía ser de 48. A Painter no le sorprendió este resultado, ya que consideraba que los otros grandes primates, como los gorilas, chimpancés, orangutanes y bonobos, también tenían 24 cromosomas en sus células sexuales, lo que sugería la posibilidad de un ancestro común entre todos los grandes primates.

Hoy sabemos que es muy probable que el error en el conteo de Painter se deba a la mala calidad de las fotografías y a la dificultad para distinguir con claridad los cromosomas en el momento exacto de su separación. Sin embargo, lo sorprendente es que, una vez que se hizo público este conocimiento, otros investigadores repitieron sus experimentos utilizando diferentes técnicas y llegaron a la misma conclusión. Por lo tanto, durante 33 años, nadie cuestionó el hallazgo de Painter, y la comunidad científica afirmaba que los seres humanos tenían 48 cromosomas en cada una de nuestras células somáticas.

El artículo que daba a conocer el revolucionario descubrimiento de Tjio se publicó en el Scandinavian Journal of Heredity el 26 de enero de 1956, bajo el título “The Chromosome Number of Man”. Además de la velocidad excepcional con la que se publicaron los hallazgos, apenas un mes y cuatro días después del descubrimiento, hay una historia interesante que involucra la naturaleza y el comportamiento humano detrás de este logro.

En la entrada del laboratorio sueco donde Tjio realizó su descubrimiento se ha colocado una placa conmemoratoria. El título, los nombres de los autores y la metafase son réplicas auténticas del artículo original. La traducción del texto en sueco dice: “El número cromosómico del hombre se determinó en este edificio en diciembre de 1955”.

Aquel 22 de diciembre, al observar sus preparados, Tjio sintió la necesidad de compartir su hallazgo con sus colegas. Sin embargo, dado que se acercaba la navidad, el director del laboratorio, Albert Levan, estaba de vacaciones y no había participado de ninguna manera en el trabajo. A su regreso, Tjio y Levan entraron en un gran conflicto sobre la autoría del descubrimiento, ya que el protocolo de la época indicaba que la autoría debía corresponder al jefe del laboratorio donde se produjo el hallazgo. La disputa se intensificó y Tjio llegó a amenazar con destruir todas las muestras para que Levan tuviera que reproducir los resultados, luego de decirle: “si usted desea ser el autor, haga usted el trabajo”. Finalmente, Levan cedió y aceptó aparecer como coautor del trabajo expresando: “No lo haga. Los resultados pertenecen a la ciencia”.

Luego de que sus descubrimientos fueran publicados, Tjio recibió numerosas ofertas como profesor y como conferenciante de diversos lugares del mundo. Aunque en principio se mostró reticente a trabajar en Estados Unidos, finalmente aceptó una posición como investigador. En 1959 se incorporó a la plantilla del Instituto Nacional de Salud (NIH) en Bethesda, Maryland. Tjio se doctoró en biofísica y citogenética por la Universidad de Colorado y pasó el resto de su larga carrera en el NIH trabajando en investigación genética en humanos, estudiando la artrosis, la leucemia y las causas de la deficiencia mental. Recibió distintos reconocimientos, entre ellos, en 1962 recibió de manos del propio Presidente John F. Kennedy el premio Outstanding Achievement Award dela Fundación Joseph P. Kennedy. En el año 1992 fue nombrado científico emérito de la institución NIH, pero luego de eso mantuvo un laboratorio durante cinco años más hasta jubilarse en 1997.

Joe Hin Tjio falleció el 27 de noviembre de 2001, a los 82 años de edad en Gaithersburg, Maryland. Gracias a sus enormes aportes a la ciencia, fue apodado el padre de la citogenética, una rama fundamental de la genética que estudia la relación entre la estructura y la actividad de los cromosomas y el mecanismo de la herencia. En la historia de la ciencia será siempre recordado como el primer hombre que contó (correctamente) el número de cromosomas del ser humano.

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