CROM

Ficha técnica: Síndrome de Turner

Por: Jennifer Pochne Cada 28 de agosto se celebra el Día Mundial del Síndrome de Turner (ST), en conmemoración del nacimiento de Henry Turner, el médico endocrinólogo que describió por primera vez este síndrome. Henry Turner fue un pionero en el campo de la endocrinología pediátrica y sus contribuciones fueron fundamentales para comprender y diagnosticar […]

Ficha técnica: Síndrome de Klinefelter

Por: Jennifer Pochne El síndrome de Klinefelter fue descubierto por primera vez en 1942 por el médico y genetista estadounidense Harry F. Klinefelter y sus colegas. Klinefelter estaba trabajando en el Hospital General de Massachusetts cuando notó una serie de características físicas inusuales en un grupo de hombres jóvenes que presentaban testículos pequeños, ginecomastia y […]

El NIPT o prueba prenatal no invasiva: ¿un estudio recomendado para todos y todas?

Por: Jennifer Pochne En la actualidad, el NIPT viene teniendo una fuerte presencia en el mundo de la medicina reproductiva. En los últimos años, la cantidad de personas que recurren a este estudio ha experimentado un crecimiento significativo y de hecho se ha convertido en una opción cada vez más popular para la detección prenatal de […]

Efemérides 20 de marzo: Nacimiento de Harry Klinefelter

Por: Jennifer Pochne Harry Fitch Klinefelter nació el 20 de marzo de 1912, en Baltimore, la ciudad más poblada del estado estadounidense de Maryland. Terminados sus estudios secundarios, Klinefelter inicialmente ingresó en la Universidad de Virginia, en Charlottesville. Sin embargo, siguió estudiando en el Johns Hopkins Medical School, donde obtuvo su título de médico en […]

Ficha técnica: Síndrome de Patau

Síndrome de Patau portada

Por: Jennifer Pochne El síndrome de Patau, también conocido como trisomía 13, es un tipo de aneuploidía que fue descubierta en 1960 por el genetista alemán Klaus Patau. Si bien esta trisomía se describió citogeneticamente en el siglo XX, las primeras observaciones sobre su existencia datan del siglo XVII: en 1656, el naturalista y fisiólogo Thomas Bartholin describió […]

Ficha técnica: Síndrome de Edwards

Síndrome de Edwards portada

Por: Jennifer Pochne El síndrome de Edwards, también conocido como trisomía 18, es un tipo de aneuploidía que fue originalmente descripta por John H. Edwards en un artículo publicado a comienzos de la década del 60 en la revista The Lancet perteneciente a la Universidad de Wisconsin. Definición: El síndrome de Edwards es un trastorno genético originado por un desbalance cromosómico […]

Ficha técnica: Síndrome de Down

Síndrome de Down

Por: Jennifer Pochne En diciembre de 2011, la Asamblea General de la ONU designó el 21 de marzo Día Mundial del Síndrome de Down, con el objetivo es generar una mayor conciencia pública sobre este tema y recordar la dignidad y las valiosas contribuciones de las personas con discapacidad intelectual como promotores del bienestar y de […]