CROM

Ficha técnica: Síndrome de Turner

Por: Jennifer Pochne Cada 28 de agosto se celebra el Día Mundial del Síndrome de Turner (ST), en conmemoración del nacimiento de Henry Turner, el médico endocrinólogo que describió por primera vez este síndrome. Henry Turner fue un pionero en el campo de la endocrinología pediátrica y sus contribuciones fueron fundamentales para comprender y diagnosticar […]

Ficha técnica: Síndrome de Klinefelter

Por: Jennifer Pochne El síndrome de Klinefelter fue descubierto por primera vez en 1942 por el médico y genetista estadounidense Harry F. Klinefelter y sus colegas. Klinefelter estaba trabajando en el Hospital General de Massachusetts cuando notó una serie de características físicas inusuales en un grupo de hombres jóvenes que presentaban testículos pequeños, ginecomastia y […]

Ficha técnica: Síndrome de Patau

Síndrome de Patau portada

Por: Jennifer Pochne El síndrome de Patau, también conocido como trisomía 13, es un tipo de aneuploidía que fue descubierta en 1960 por el genetista alemán Klaus Patau. Si bien esta trisomía se describió citogeneticamente en el siglo XX, las primeras observaciones sobre su existencia datan del siglo XVII: en 1656, el naturalista y fisiólogo Thomas Bartholin describió […]

Ficha técnica: Síndrome de Edwards

Síndrome de Edwards portada

Por: Jennifer Pochne El síndrome de Edwards, también conocido como trisomía 18, es un tipo de aneuploidía que fue originalmente descripta por John H. Edwards en un artículo publicado a comienzos de la década del 60 en la revista The Lancet perteneciente a la Universidad de Wisconsin. Definición: El síndrome de Edwards es un trastorno genético originado por un desbalance cromosómico […]

Mosaicismo embrionario: ¿cómo proceder con los embriones mosaico?

Mosaicismo embrionario

Por: Jennifer Pochne Desde hace un tiempo, muchas parejas recurren a la reproducción asistida para lograr un embarazo luego de intentarlo sin éxito de forma natural. Mediante distintas técnicas (FIV o ICSI), y utilizando gametas (óvulos y espermatozoides) de los pacientes, es posible obtener en el laboratorio una serie de embriones. En la actualidad se […]

Pruebas genéticas preimplantacionales: ¿cuándo y por qué hacerlas?

Pruebas genéticas preimplantacionales

Por: Jennifer Pochne ¿Qué es el Test Genético Preimplantacional o PGT? En la actualidad, son muchas las personas que recurren a las técnicas de reproducción asistida para lograr un embarazo. A su vez, hoy la ciencia pone a disposición distintas herramientas que permiten optimizar este proceso. Por ejemplo, ¿alguna vez te has preguntado cómo se […]