Efemérides 2 de noviembre: Nacimiento de Joe Hin Tjio
Por: Jennifer Pochne Joe Hin Tjio fue un destacado citogenetista de origen indonesio que realizó una contribución fundamental al campo de la genética, un logro que marcó un hito significativo en esta disciplina científica. Por primera vez en la historia, Tjio pudo determinar con precisión el número de cromosomas en la especie humana. Su descubrimiento […]
Uso de técnicas no invasivas para el estudio del aborto espontáneo clínico: ¿un nuevo enfoque que mejora el diagnóstico?
Por: Jennifer Pochne En la actualidad, muchas personas recurren a la reproducción asistida con el objetivo de embarazarse, debido a la imposibilidad de lograrlo naturalmente. Sin embargo, también existen muchos casos en los cuales el problema que enfrentan las mujeres o las parejas no está asociado a la concepción, sino a la pérdida reiterada de […]
Secuenciación del cromosoma Y: la pieza clave que permitió conseguir el Genoma Humano Completo
Por: Jennifer Pochne Recientemente, ha sido noticia que la carrera por descifrar el ADN humano, iniciada hace más de tres décadas, finalmente ha llegado a su culminación. Un equipo compuesto por más de cien investigadores de diversas partes del mundo, incluyendo varios de la Universidad Johns Hopkins en Estados Unidos, ha logrado secuenciar la totalidad […]
Ficha técnica: Síndrome de Turner
Por: Jennifer Pochne Cada 28 de agosto se celebra el Día Mundial del Síndrome de Turner (ST), en conmemoración del nacimiento de Henry Turner, el médico endocrinólogo que describió por primera vez este síndrome. Henry Turner fue un pionero en el campo de la endocrinología pediátrica y sus contribuciones fueron fundamentales para comprender y diagnosticar […]
Ficha técnica: Síndrome de Klinefelter
Por: Jennifer Pochne El síndrome de Klinefelter fue descubierto por primera vez en 1942 por el médico y genetista estadounidense Harry F. Klinefelter y sus colegas. Klinefelter estaba trabajando en el Hospital General de Massachusetts cuando notó una serie de características físicas inusuales en un grupo de hombres jóvenes que presentaban testículos pequeños, ginecomastia y […]
Efemérides 20 de julio: Nacimiento de Gregor Mendel
Por: Jennifer Pochne Johan Gregor Mendel, hoy en día conocido como “el padre de la genética”, llegó al mundo el 20 de julio de 1822 en la ciudad de Heinzendorf, ubicada en el antiguo Imperio austríaco (y actual República Checa). Su padre era un veterano de las guerras napoleónicas, y su madre, la hija de […]
Efemérides 16 de junio: Nacimiento de Barbara McClintock
Por: Jennifer Pochne El 16 de junio de 1902 llegaba al mundo Barbara McClintock, una de las genetistas más brillantes de la historia. Nacida en Hartford, Connecticut (Estados Unidos), inicialmente fue inscripta como Eleanor. Sin embargo, en sus primeros meses de vida comenzaron a llamarla Barbara, nombre con el cual sería reconocida en la historia, […]
La “técnica de los 3 padres genéticos”: ¿existen seres humanos con más de una madre y un padre biológicos?
Por: Jennifer Pochne Recientemente fue noticia el nacimiento del primer bebé en el Reino Unido con ADN de tres personas. ¿Ciencia ficción? Nada de eso. El pequeño no es más que la demostración de los esfuerzos que se siguen haciendo en el ámbito científico para “eludir” los impedimentos o dificultades que el propio material genético […]