Por: Jennifer Pochne En la actualidad, el NIPT viene teniendo una fuerte presencia en el mundo de la medicina reproductiva. En los últimos años, la cantidad de personas que recurren a este estudio ha experimentado un crecimiento significativo y de hecho se ha convertido en una opción cada vez más popular para la detección prenatal de […]
Por: Jennifer Pochne El 16 de junio de 1902 llegaba al mundo Barbara McClintock, una de las genetistas más brillantes de la historia. Nacida en Hartford, Connecticut (Estados Unidos), inicialmente fue inscripta como Eleanor. Sin embargo, en sus primeros meses de vida comenzaron a llamarla Barbara, nombre con el cual sería reconocida en la historia, […]
Por: Jennifer Pochne Recientemente fue noticia el nacimiento del primer bebé en el Reino Unido con ADN de tres personas. ¿Ciencia ficción? Nada de eso. El pequeño no es más que la demostración de los esfuerzos que se siguen haciendo en el ámbito científico para “eludir” los impedimentos o dificultades que el propio material genético […]
Por: Jennifer Pochne Un día como hoy, pero de 1976, falleció en Cannes, Francia el célebre biólogo y bioquímico francés Jacques Monod, quien es considerado uno de los fundadores de la biología molecular y el descubridor del mecanismo para regular la expresión génica. El Doctor Monod dedicó su vida al descubrimiento del conocimiento, e incluso […]
Por: Jennifer Pochne El 21 de mayo de 1935, el mundo despedía a Hugo De Vries, el botánico holandés cuyo trabajo con especies vegetales le llevó a redescubrir las leyes de Mendel y a introducir su concepto de mutación en la teoría evolutiva. Su legado a la ciencia ha sido fundamental, y al día de […]
Por: Jennifer Pochne Desde el año 2003, cada 25 de abril se celebra el Día Internacional del ADN para conmemorar la publicación en la revista Nature del descubrimiento de la estructura de la doble hélice de ADN, realizada en 1953 por James Watson y Francis Crick. Ambos científicos pudieron llegar a estos resultados basándose en […]
Por: Jennifer Pochne Desde 1979, cada 24 de abril se celebra el Día Internacional del Animal de Laboratorio, como forma de hacer visible esta cruda realidad. La iniciativa por fijar esta fecha fue llevada a cabo por parte de la Asociación Internacional Contra los Experimentos Dolorosos en los Animales (IAAPEA), y fue respaldada y reconocida […]
Por: Jennifer Pochne Harry Fitch Klinefelter nació el 20 de marzo de 1912, en Baltimore, la ciudad más poblada del estado estadounidense de Maryland. Terminados sus estudios secundarios, Klinefelter inicialmente ingresó en la Universidad de Virginia, en Charlottesville. Sin embargo, siguió estudiando en el Johns Hopkins Medical School, donde obtuvo su título de médico en […]
Por: Jennifer Pochne El síndrome de Patau, también conocido como trisomía 13, es un tipo de aneuploidía que fue descubierta en 1960 por el genetista alemán Klaus Patau. Si bien esta trisomía se describió citogeneticamente en el siglo XX, las primeras observaciones sobre su existencia datan del siglo XVII: en 1656, el naturalista y fisiólogo Thomas Bartholin describió […]
Por: Jennifer Pochne El síndrome de Edwards, también conocido como trisomía 18, es un tipo de aneuploidía que fue originalmente descripta por John H. Edwards en un artículo publicado a comienzos de la década del 60 en la revista The Lancet perteneciente a la Universidad de Wisconsin. Definición: El síndrome de Edwards es un trastorno genético originado por un desbalance cromosómico […]
